Д-р Анна Валериева: Наследственият ангиоедем е рядка автозомно доминанта болест

На 12 октомври (събота) по време на първата Takeda Gi Academy в Гранд Хотел София, организирана от Такеда България, д-р Валериева представи лекция на тема: “Гастроинтестинални прояви на наследствен ангиоедем“.

Д-р Анна Валериева е алерголог в УМБАЛ „Александровска“. Провежда стаж в Университета на Милано, Италия, където специализира в сферата на ангиоедема и състоянията на пароксизмален хиперпермеабилитет. Член на Българското дружество по алергология (БДА), Европейската академия по алергология и клинична имунология (EAACI), където е официален представител на БДА от 2015 г.

Д-р Валериева даде специално интервю за читателите на Medical News:

Какво представлява рядката болест наследствен ангиоедем (НАЕ)?

Наследственият ангиоедем е рядка автозомно доминанта болест с честота 1:50 000 души с подчертана хиподиагностика в нашата страна. Болестта се характеризира с това, че пациентът има рецидивиращи тласъци на ангиоедем, които могат да ангажират както периферни органи – ръце, крака, областта на лицето, така и фаринкса и горните дихателни пътища.

Обтурацията на дихателния път в областта на ларинкса е животозастрашаващо състояние, което се наблюдава в 50% от случаите. Другото нещо, за което се говори по-рядко, са болезнените коремни кризи в случаите на ангажиране на лигавиците на тънките черва.

Какви са гастроентерологичните прояви на болестта?

Наблюдава се клинична картина на механичен временен илеус в резултат на обтуриране на лумена на тънките черва, което води до драматична картина на болки, повръщане, дори синкоп в следствие от силните болки.

Каква е диференциалната диагноза на болестта?

Това заболяване е може би един от най-великите имитатори в медицината на остър хирургичен корем. Дори при палпация лекарят ще усети резистентост на коремната стена, а при извършване на коремна ехография се наблюдава временен рецидивиращ асцит – това е серозен асцит в резултат на екстравазация на течности в перитонеалната кухина и се резорбира спонтанно.

С оглед и на периферните отоци и, в 40% от случаите, бързопреходен erythema marginatum, този пациент може да попадне на гастроентеролог, на хирург, на алерголог, на дерматолог и дори на имунолог. Ако всички тези специалисти не успеят да свържат симптомите в правилната диагноза, пациентът може и да не получи лечение  изключително дълга част от своя живот.

Ние имаме един такъв случай, публикуван в престижно списание, при който пациентът бе диагностициран на 70 години, когато неговият внук беше диагностициран. При него диагнозата е забавена с 62 години, тъй като симптомите му са започнали, когато той е бил на 8 години.

Той беше претърпял множество инвазивни процедури – около 5 колоноскопии и беше трикратно опериран в различни медицински центрове в страната. Това може би е най-ясният пример колко трудно може да бъде поставянето на диагнозата.

Какви са диагностичните подходи?

На първо място прегледа на пациента и фамилната анамнеза. Разбира се, ако пациентът е в остра фаза на оток, определено това може да се обективизира при прегледа. Най-често тези  пациенти идват на консултация извън тези остри пристъпи.

Тоест фамилната анамнеза е нещото, което до голяма степен ни насочва. Когато имаме данни за фамилна анамнеза в няколко поколения на рецидивиращи отоци, смъртни случаи от задушаване или болезнени коремни кризи, това всичко би трябвало да бъде оценено и всъщност поставянето на диагнозата може да бъде и много лесно, ако клинично се мисли за него.

НАЕ най-често се дължи на дефицит на С1-инхибитора – един протеазен инхибитор с регулираща функция върху различни системи от коагулацията и комплемента, които имат отношение в отделянето на вазоактивния брадикинин. След хистамина той е най-честият причинител на ангиоедем.  Достатъчно ни е понякога да изследваме компонент С4 от комплемента – той се изконсумира при дефицит на С1-инхибитора.

Брадикининовите отоци клинично много се различават от хистаминовите отоци и алерголозите са най-опитни в разграничаването им.

При брадикининовия оток клиничната еволюция не е бърза, а напротив – бавно постепенно, но силно влошаване, понякога до дни, и след това бавна резолюция и е абсолютно резистентна на конвенционалната терапия – кортикостероиди, антихистамини или адреналин. Само специфична терапия би помогнала на тези пациенти.

Какво е лечението?

Терапията може да бъде насочена към някои от процесите, включени в синтеза и отделянето на брадикинина.

Единият вариант е директно да заместим С1 инхибитора – липсващият протеин, и така да нормализираме равновесието на тези биоамплификационни плазмени системи.

Другият вариант е селективно да блокираме рецептора на брадикинин, който предизвиква хиперпермеабилитета на съдовете.За съжаление, в нашата страна все още няма таргетна терапията срещу каликреина. Тя в профилактичен аспект би могла да контролира отделянето на брадикинина от кининоген.

Вие имате докторска степен на тема наследствен ангиоедем. Бихте ли ни разказали за вашите научни разработки в областта?

Моите научни разработки бяха на първо място съсредоточени в това да обобщя над 40 години опит с НАЕ в страната, който е натрупан от 1972 година до момента в Клиниката по Алергология към Александровска болница.

Нашият учител, проф. Божко Божков тогава за първи път диагностицира пациент с НАЕ в България. Оттогава в Клиниката се следят над 40 фамилии с болестта. Към момента проследяваме около 30 такива фамилии и лекуваме наследниците на пациенти, които исторически са диагностицирани от проф. Божков.

Моята задача беше най-вече да обобщя какво се е променило за тези 40 години. Как пациентите от липса на диагноза, множество смъртни случаи от задушаване и множество хирургични манипулации при оток на тънките черва, вече имат нормален живот.

В бъдеще имам интерес да изучавам по-редките форми на ангиоедем, при които патофизиологичните механизми не са съвсем изяснени.

Никола Дончев, Medical News

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email