На 12 октомври (събота) по време на първата Takeda Gi Academy в Гранд Хотел София, организирана от Такеда България, д-р Валериева представи лекция на тема: “Гастроинтестинални прояви на наследствен ангиоедем“.

Д-р Анна Валериева е алерголог в УМБАЛ „Александровска“. Провежда стаж в Университета на Милано, Италия, където специализира в сферата на ангиоедема и състоянията на пароксизмален хиперпермеабилитет. Член на Българското дружество по алергология (БДА), Европейската академия по алергология и клинична имунология (EAACI), където е официален представител на БДА от 2015 г.

Д-р Валериева даде специално интервю за читателите на Medical News:

Какво представлява рядката болест наследствен ангиоедем (НАЕ)?

Наследственият ангиоедем е рядка автозомно доминанта болест с честота 1:50 000 души с подчертана хиподиагностика в нашата страна. Болестта се характеризира с това, че пациентът има рецидивиращи тласъци на ангиоедем, които могат да ангажират както периферни органи – ръце, крака, областта на лицето, така и фаринкса и горните дихателни пътища.

Обтурацията на дихателния път в областта на ларинкса е животозастрашаващо състояние, което се наблюдава в 50% от случаите. Другото нещо, за което се говори по-рядко, са болезнените коремни кризи в случаите на ангажиране на лигавиците на тънките черва.

Какви са гастроентерологичните прояви на болестта?

Наблюдава се клинична картина на механичен временен илеус в резултат на обтуриране на лумена на тънките черва, което води до драматична картина на болки, повръщане, дори синкоп в следствие от силните болки.

Каква е диференциалната диагноза на болестта?

Това заболяване е може би един от най-великите имитатори в медицината на остър хирургичен корем. Дори при палпация лекарят ще усети резистентост на коремната стена, а при извършване на коремна ехография се наблюдава временен рецидивиращ асцит – това е серозен асцит в резултат на екстравазация на течности в перитонеалната кухина и се резорбира спонтанно.

С оглед и на периферните отоци и, в 40% от случаите, бързопреходен erythema marginatum, този пациент може да попадне на гастроентеролог, на хирург, на алерголог, на дерматолог и дори на имунолог. Ако всички тези специалисти не успеят да свържат симптомите в правилната диагноза, пациентът може и да не получи лечение  изключително дълга част от своя живот.

Ние имаме един такъв случай, публикуван в престижно списание, при който пациентът бе диагностициран на 70 години, когато неговият внук беше диагностициран. При него диагнозата е забавена с 62 години, тъй като симптомите му са започнали, когато той е бил на 8 години.

Той беше претърпял множество инвазивни процедури – около 5 колоноскопии и беше трикратно опериран в различни медицински центрове в страната. Това може би е най-ясният пример колко трудно може да бъде поставянето на диагнозата.

Какви са диагностичните подходи?

На първо място прегледа на пациента и фамилната анамнеза. Разбира се, ако пациентът е в остра фаза на оток, определено това може да се обективизира при прегледа. Най-често тези  пациенти идват на консултация извън тези остри пристъпи.

Тоест фамилната анамнеза е нещото, което до голяма степен ни насочва. Когато имаме данни за фамилна анамнеза в няколко поколения на рецидивиращи отоци, смъртни случаи от задушаване или болезнени коремни кризи, това всичко би трябвало да бъде оценено и всъщност поставянето на диагнозата може да бъде и много лесно, ако клинично се мисли за него.

НАЕ най-често се дължи на дефицит на С1-инхибитора – един протеазен инхибитор с регулираща функция върху различни системи от коагулацията и комплемента, които имат отношение в отделянето на вазоактивния брадикинин. След хистамина той е най-честият причинител на ангиоедем.  Достатъчно ни е понякога да изследваме компонент С4 от комплемента – той се изконсумира при дефицит на С1-инхибитора.

Брадикининовите отоци клинично много се различават от хистаминовите отоци и алерголозите са най-опитни в разграничаването им.

При брадикининовия оток клиничната еволюция не е бърза, а напротив – бавно постепенно, но силно влошаване, понякога до дни, и след това бавна резолюция и е абсолютно резистентна на конвенционалната терапия – кортикостероиди, антихистамини или адреналин. Само специфична терапия би помогнала на тези пациенти.

Какво е лечението?

Терапията може да бъде насочена към някои от процесите, включени в синтеза и отделянето на брадикинина.

Единият вариант е директно да заместим С1 инхибитора – липсващият протеин, и така да нормализираме равновесието на тези биоамплификационни плазмени системи.

Другият вариант е селективно да блокираме рецептора на брадикинин, който предизвиква хиперпермеабилитета на съдовете.За съжаление, в нашата страна все още няма таргетна терапията срещу каликреина. Тя в профилактичен аспект би могла да контролира отделянето на брадикинина от кининоген.

Вие имате докторска степен на тема наследствен ангиоедем. Бихте ли ни разказали за вашите научни разработки в областта?

Моите научни разработки бяха на първо място съсредоточени в това да обобщя над 40 години опит с НАЕ в страната, който е натрупан от 1972 година до момента в Клиниката по Алергология към Александровска болница.

Нашият учител, проф. Божко Божков тогава за първи път диагностицира пациент с НАЕ в България. Оттогава в Клиниката се следят над 40 фамилии с болестта. Към момента проследяваме около 30 такива фамилии и лекуваме наследниците на пациенти, които исторически са диагностицирани от проф. Божков.

Моята задача беше най-вече да обобщя какво се е променило за тези 40 години. Как пациентите от липса на диагноза, множество смъртни случаи от задушаване и множество хирургични манипулации при оток на тънките черва, вече имат нормален живот.

В бъдеще имам интерес да изучавам по-редките форми на ангиоедем, при които патофизиологичните механизми не са съвсем изяснени.

Никола Дончев, Medical News