Научният симпозиум „Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР-ФАП) – актуални данни. Къде стои ТТР-ФАП в спектъра на наследствените невропатии в България? “ се проведе по време на XVII Национален конгрес по неврология с международно участие със съдействието на фармацевтична компания Pfizer.
Модератор на симпозиума беше председателят на Българското неврологично дружество акад. Иван Миланов, а презентатори на симпозиума: д-р Стайко Сарафов, дм и проф. ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска”. Д-р Сарафов даде специално интервю по темата за Medical News.
Една от най-честите наследствени полиневропатии е транстиретиновата (ТТР-ФАП). Какви са новостите относно това заболяване към момента?
Транстиретиновата наследствена амилоидоза е едно относително младо заболяване. След първото му описание през 1952 година, броят на болните диагностицирани в света се увеличава непрекъснато.
Към момента в международния THAOS регистър има над 3000 болни. Новостите касаят най-вече разработването и навлизането в практиката на различни биомаркери (лабораторни, невроизобразяващи, хистологични и други) за ранна диагноза, когато лечението с Tafamidis е най-ефективно.
Новости има и при лечението – очаква се навлизането на медикаменти за РНК терапия, която е уникална по своя механизъм на действие.
България е ендемичен район за ТТР-ФАП. Реално колко открити случая има на болестта към момента у нас и в кои региони са те?
До момента в България има болни и асимптомни носители с доказани пет различни мутации. Към 1 юни 2018 г. болните са 75, асимптомните носители са над 100. В регистъра за заболяването се поддържа база данни за над 100 болни, вкл. и починали.
Районите които са ендемични са различни за отделните мутации. За мутацията, при която глутамат е заменен с глутамин на 89-та позиция – Glu89Gln, ендемични райони по отношение произходът на болните са областите Кюстендил и Благоевград, за мутацията, при която серин е заменен с фенилаланин – Ser77Phe, ендемична е община Ихтиман, за мутацията, при която валин е заменен с метионин – Val30Met, ендемична е община Смолян и по-широк обхват целият родопски масив до град Пловдив.
Бойко Матев, Medical News – Варна
