Вчера, по повод Световния ден на редките болести – 28 февруари, под мотото „Покажи своята рядкост. Покажи своята съпричастност“,  на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“  бяха представени постиженията и проблемите, свързани с функционирането на експертните центрове в лечебното заведение, липсата на медикаменти и недофинансирането на редките болести в България. По темата изразиха становища представители на НС, НЦОЗА, на асоциации, свързани с редките болести, експерти и пациентски организации.

Точно в 13:00ч. в 19 града в страната полетяха балони в небето в знак на салидарност към хората с редки болести у нас и по света.

Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести, сподели постиженията и целите, пред които стои целият екип на болницата.

„През май 2017г. Европейската агенция по лекарствата одобри лечението с РНК терапия за всички форми спинална мускулна атрофия, но за съжаление лечението е много скъпо и  ние все още не го използваме.“

Според проф. Търнев нерешен остава проблема с липсата на актуализация на списъка на редките болести повече от две години. „Това е сериозна бариера за създаването на нови експертни центрове по редки болести“, смята експертът.

Друго голямо предпятствие е поддържането на регистрите – времеемка и трудоемка дейност, за която експертните центрове нямат никаква техническа или финансова подкрепа от държавните институции:

„Националната програма за редки болести приключи през 2013г. и от тогава не е актуализирана, което възпрепятства сериозно функционирането и финансовото състояние на експертните центрове“, съобщава проф. Търнев

Проф. Елисавета Наумова – ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, началник Клиника по клинична имунология в УМБАЛ „Александровска”, председател на Българска асоциация по клинична имунология и национален консултант по клинична имунология, също взе участие в пресконференцията:

„Броят на регистрираните пациенти с Първини имунни дефицити вече е 136, а през последните две години 60 пациенти са открити и повече от половината се лекуват успешно“.

Проф. Наумова сподели и за съвместните проекти, които ще се усъществят през тази година: „Една съвместна инициатива заедно с Българска асоциация по клинична имунология за профилактична програма под името „Имунология за по-добро здраве“. Проектът ще има за цел създраване на национален неонателен скрининг, изследване на деца след използване на полизахаридни ваксини и друга съвместни дейности с Българско дружество по педиатрия за диагностика и лечение на редките болести“.

Проф. Емил Паскалев, който е ръководител на Експертния център за болестта на Фабри, началник на Клиника по нефрология и трансплантация в УМБАЛ „Александровска”, сподели високите резултати от диагностиката и лечението на заболяването:

„Болестта на Фабри е част от редките болести, защото се среща веднъж на 100-120 хил. души или на 7млн души население, всеки 70ти е болен, което прави болестта доста рядка, но през последните 10 години основното лечение-ензимозаместителна терапия, показва много добри резултати. Над 20 души вече се лекуват, като симтомите са добре описани и понякога дори самият пациент се ориентира сам в диагнозата.

Проф. Паскалев още каза, че освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, Центърът поема скрининга и лечението на болни с друга рядка болест – туберозна склероза.

Проф. Паскалев съобщи много хубава новина – Експертният център за редки болести в нефрологията в УМБАЛ „Александровска“ възприема статут на обучителен център за една част от Балканите по отношение на болестта на Фабри. Тази година предстоят серия от мероприятия в България, Сърбия и Македония с фокус върху диагностиката и лечението на болестта на Фабри, организирани в сътрудничество с нефрологичните дружества на отделните държави.

Лора Василева, Medical News