Нухова С, Петева Е, Христозова Х, Калева В
Катедра по Педиатрия и медицинска генетика, Медицински университет – Варна
Клиника по Детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Св. Марина”, Варна
Мастоцитозата e рядко заболяване с честота около 1 / 10 000. Дефинира се като абнормна пролиферация и акумулация на мастоцити в един или повече органи/системи и се разделя на две основни форми – кожна и системна. Кожната мастоцитоза е бенигнено заболяване, което се среща обикновено във възрастта до 2 години и се характеризира с обрив (уртикария пигментоза), сърбеж и зачервяване на кожата.
При по-голямата част от случаите кожните лезии преминават спонтанно около пубертета. Системната форма се среща предимно при възрастни и обединява хетерогенна група заболявания с клонално увреждане и акумулиране на мастоцити в различни вътрешни органи/системи със или без обхващане на кожата. Клиничните прояви зависят от вида и тежестта на на засегнатия орган/органи и имат прогресивен ход.
Представяме два случая на кожна мастоцитоза при деца от мъжки пол, на възраст съответно 13 и 7 месеца. В първия случай проявите на заболяването започват на 2-месечна възраст и се характеризират с рецидивиращ еритемо-папулозен обрив и були по тялото, лицето и капилициума, отзвучаващи бавно с дълго задържаща се пигментация на мястото на лезиите.
При втория случай детето се ражда с хиперпигментна булозна лезия на ляво коляно, която в рамките на два месеца е последвана от подобни обривни единици по цялото тяло и капилициума.
И при двете деца липсва фамилна обремененост и се установява тенденция за булозно-хеморагична трансформация и разпространяване на обривните единици в хода на инфекциозен процес, при приемане на нова храна или след престой на пряка слънчева светлина. До настоящия момент не са документирани други отклонения в обективния и лабораторен статус.
Диагнозата кожна мастоцитоза и при двете деца е поставена на базата на клиничните симптоми и е потвърдена имунохистохимично чрез изследване на кожна биопсия. Разпространеността на кожните лезии с обхващане на цялото тяло, лицето и капилициума ни дава основание да приемем, че се касае за Дифузна форма на кожна мастоцитоза, при която риска от системна инфилтрация е по-голям в сравнение с останалите форми на кожна мастоцитоза.
Лечението се провежда съобразно 2011 Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children и включва приложение на комбинирани антихистаминови препарати и стабилизатори на мастоцитната мембрана. Лечението и проследяването на децата се провежда под контрола на Клиниката по детска хематология и онкология, УМБАЛ “Св.Марина“ – Варна.
*Презентацията е представена по време на Седма национална конференция за редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 9-10 септември 2016 г
