Придобитата парциална липодистрофия, наричана още синдром на Barraquer-Simons или цефалоторакална липодистрофия, е една от редките форми на липодистрофия. Придобитата парциална липодистрофия обикновено започва в детска възраст, средно около 8 годишна възраст.

Засяга предимно женския пол (съотношение Ж:М=4:1) и често началото на заболяването е след остро фебрилно състояние. Загубата на подкожна мастна тъкан се ограничава в областта на лицето, торса и горните крайници. 

Успоредно с това може да се развие хипертрофия на долните крайници. При пациенти с придобита парциална липодистрофия може да се развият бъбречни заболявания и отклонения в системата на комплемента.

В сравнение с другите типове липодистрофия, придобитата парциална липодистрофия рядко е в съчетание с инсулинова резистентност и свързаните с нея метаболитни отклонения. Това може да се дължи на факта, че при този синдром пациентите имат ограничена загуба на подкожна мастна тъкан.

Етиология 

Този синдром няма позната генетична причина. Понастоящем остава все още неясно кой стадий на образуване на мастните клетки е засегнат. Предложени са няколко вероятни механизма, които включват автоимунен процес и отклонения в системата на комплемента.

Клинична картина 

Първите прояви започват в детска възраст, обикновено след остра вирусна инфекция с фебрилитет. Намаляването на мастната тъкан прогресира бавно в продължение на години. Този процес не засяга растежа; децата имат нормално физическо развитие. Не изпитват болки; понякога може да имат оплакване от мускулна слабост.

Придобитата парциална липодистрофия се характеризира със загуба на мастна тъкан в областта на лицето, врата, раменете и ръцете, която може да обхване гърдите и горната част на корема.

Много рядко може да се обхванат слабините и бедрата, но по правило краката са незасегнати. При пациентите с придобита парциална липодистрофия обикновено не се наблюдават метаболитни смущения както при пациенти с други форми на липодистрофия.

И все пак може да се срещнат нарушения в менструалния цикъл, хирзуитизъм, захарен диабет и дислипидемия, които подлежат на лечение. Бъбречни заболявания се срещат при една трета от пациентите с придобита парциална липодистрофия.

Често протичат безсимптомно до достигане за значително увреждане на бъбреците и остра бъбречна декомпенсация. Пациентите с придобита парциална липодистрофия могат да имат оплаквания, предполагащи автоимунно или ревматологично заболяване.

Лечение

Медикаментозно лечение: Лечението на придобитата парциална липодистрофия се ограничава до козметични, хранителни и медикаментозни средства на избор. Понастоящем не съществува ефективно лечение, което да спре прогресията на липодистрофията. Медикаментозна терапия се прилага за лечение на съпътстващите заболявания.

Хирургично лечение

Има за цел само козметичен ефект. Според препоръките на Американската Академия по Дерматология, липодистрофията е едно от показанията за трансплантация на мастна тъкан. Хирургичната интервенция обаче, може да възстанови разпределението на мастната тъкан само в областта на лицето.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.