Проф. д-р Иван Иванов

СМТ е бавно прогресиращо заболяване, водещо до отслабване функцията на периферните нерви, които инервират сетивността и мускулатурата на стъпалата, прасците, дланите и предмишниците. СМТ се характеризира с увисване на ходилото и влачеща походка, висок свод на ходилото, сърповидно изкривяване на пръстите на крака, деформация на ръката тип “ граблива птица “, слабост и атрофия мускулите на подбедриците тип “ щъркеловиден крак “, загуба на някои нормални рефлекси, студени и посинели ходила, проблеми с балансиране функциите на ръцете, крампи в подбедриците и предмишницете понякога, сколиоза, много рядко – затруднение на дишането.

Етиология 

Изменение в повече от 30 гени може да причини СМТ. Най–разпространената форма е тип 1А, срещаща се при около 60% от всички пациенти, заболяването се дължи на дублиране на РМР22 ген (периферен миелин – протеин ген) в хромозома17.
Нарушенията при всеки ген водят до отслабване нервната функцията поради демиелинизация ( СМТ тип 1), или дегенерация на аксона ( СМТ тип 2).

Генетична консултация 

Генетична зависимост се среща при 1 : 2 500. В около 83% от случаите се предава като автогенен доминантен отличителен белег, рядко като автогенен рецесивен или хромозомно – звързано нарушение.

Лечение

Физиотерапия, съчетана с умерено, щадящо физическо натоварване насочено към укрепване на мускулатурата. Преди да се пристъпи към хирургическа намеса трябва да се преценят много добре ползите от нея за пациента и евентуалните неблагоприятни последици от самата операция. Препоръчват се терапия с болкоуспокоителни.