Проф. д-р Иван Иванов, дм.

Хемифациалният малформационен синдром засяга повърхностните и дълбоко разположените структури в ото-темпо-мандибуларната част и съседните структури в средната и долна част на лицето.

Етиология 

Неизвестна. Съществуват няколко хипотези за увреда по време на ембрионалното развитие на първа и втора хрилна дъга, първа фарингиална торбичка и хрилната цепка и primordia на темпоралната кост.

Клинична картина 

Клинично се характеризира чрез следната триада: а) епибулбарни дермоиди и/или липодермоиди; б) аурикуларни придатъци и сляпозавършващи фистули пред трагуса; в) вертебрални аномалии.

Възможни са и други лицеви увреди: 1) очи – дефект на външния очен мускул; колобоми; 2) уши – абнормална форма/размер; преуарикуларни придатъци; атрезия или стеноза; проводна (рядко рецепторна) загуба на слуха; устна кухина – микрогнатия, едностранна лицева хипоплазия, рентгенологично аплазия или хипоплазия на рамото на долната челюст, дисплазия на горната челюст, висока арка на небцето, цепка на небцето, макростомия.

Общоувреждащите прояви са редки и включват вродени дефекти на вентрикуларните прегради и тетралогията на Fallot: бъбречни аномалии, ингвинална херния, затворен анус.

Умствено изоставане се среща при 5 – 15% от случаите.

Генетична консултация 

Честотата на заболяването при новородени е между 1:5600 и 1:26500. Рискът от поява при братя и сестри е около 2 – 3% . Има регистрирани фамилни случаи с автозомно доминантна, автозомно рецесивна и мултифакторна наследственост, а така също и случаи с аберентни кариотипи.

Пренаталната диагностика на лицевите цепки е възможна чрез ултразвуково изследване.

Лечение

Пластична и реконструктивна лицево-челюстна хирургия; слухови апарати за подпомагане на слуха.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.