Д-р Павел Балабанов

Наследствено заболяване на нервната система, проявяващо се с церебеларна атаксия, предизвикана от двустранна корова атрофия на малкия мозък. Засяга и двата пола, началото на симптомите е около 30-40 години.

Етиология

Предполага се генетичен дефект, унаследяван автозомно-доминантно.

Клинична картина

Характерните симптоми включват: спастично-атактична походка, дискординационен синдром, статичен тремор, оживени сухожилно-надкостни рефлекси, нарушена дълбока сетивност, болки, атаксия и интенционен тремор.

Обичайно пациентът стои с широко разкрачени крака, залита както с отворени, така и със затворени очи, има изразен нистагъм при всяко движение и често се наблюдават осцилации или тремор на главата.

Очните аномалии включват намалено централно зрение, дефекти в зрителните полета и липсващи зенични рефлекси, които наподобяват зеница на Argyll Robertson. Не се наблюдават скелетни деформации. В напредналите стадии могат да се наблюдават умствено изоставане и нарушения на функцията на сфинктерите.

Лечение

Повечето опити за медикаментозно лечение са с много слаб ефект. Препоръчително е извършването на физикална терапия, която може да доведе до временно облекчение на някои от симптомите.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.