Д-р Николай Ботушанов

При около една трета от пациентите със застойна сърдечна недостатъчност /ЗСН/ тя се дължи на дилатативна кардиомиопатия, като при останалите 2/3 тя се дължи на исхемична болест на сърцето.

Нарушената камерна систолна функция води до прогресивно уголемяване и хипетрофия на сърцето –процес наречен ремоделиране. Симптомите на ЗСН обикновено се появяват след като процеса на ремоделиране е протичал в продължение на месеци или години.

Въпреки всичко няма строга корелация между степента на контрактилна дисфункция и тежеста на симптомите.

Етиология

Въпреки че при повечето случаи на дилатативна кардиомиопатия причината не може да бъде установена, тя обикновено е е краен етап от миокардна увреда причинена от различни токсични, метаболитни или инфекциозни агенти.

Обратими форми на дилатативна кардиомиопатия моат да се наблюдават при злоупотреба с алкохол, бременност, заболявания на щитовидната жлеза, употреба на кокаин и при хронична неконтролирана тахикардия.эЗатлъстяването повишава риска от развитие на сърдечна недостатъчност. 

Клинична картина

Клиничната изява е различна, често се наблюдават камерни аритмии, като риска от внезапна сърдечна смърт е значителен. При повечето пациенти с дилатативна кардиомиопатия се наблюдава прогресиране на симптомите, като по-голяма част от пациентите, по-специално тези на 55 годишна възраст умират врамките на 3 години след първоначална изява на симптомите.

Спонтанно подобрение и стабилизиране на пациентите се наблюдава при около една четвърт от тях. Смъртта настъпва в резултат камерни тахи- или брадиаритмии. Налице е и повишен риск от системна емболизация

Генетична консултация

Повече от 20% (а вероятно и повече от 40%) от пациентите имат фамилна форма на болестта, с мутации на гените разкодиращи цитоскелетните (напр. дистрофин и desmin гени), контрактилните, ядрената мембрана (напр. lamin A/C ген) и други протеини. Генетически заболяването е хетерогенно, но най-често се предава по автозомно доминантен път.

Открито е унаследяване и по автозомно рецесиве, митохондриален път (особено при деца) и X унаследяване. Дисплазия на десен вентрикул е уникална форма на фамилна кардиомиопатия, която е белязана от прогресивно заместване на дясна вентрикуларна стена от адипозна тъкан

Лечение

Лечението включва повлияване на симптомите на ЗСН: намален прием на сол, блокатори на ангиотензино-конвертиращия ензим, диуретици и дигиталис, бета блокери, спиронолактон. Приема на алкохол трябва да бъде намален, трябва да се избягва приема на блокатори на калциевите канали, както и нестероидни противовъзпалителни медикаменти.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.