Редки болести: Генерализирано разстройство на развитието

Д-р Петя Благоева

Група разстройства характеризиращи се с качествени нарушения в социалните взаимоотношения и в начина на комуникация, както и с ограничен, стереотипен, повтарящ се репертоар от интереси и дейности.Тези качествени абнормности са генерализиран признак на функционирането на индивида при всички ситуации, макар да са изразени в различна степен.

Клинична картина

Настоящи оплаквания от страна на родителите

Включват нарушение и качествени особености във взаимодействието с другите, отсъствие или качествени особености в несловесното и/или словесното общуване, еднообразни поведения и интереси, стремеж към неизменност и непоносимост към промяна.

Тези особености се долавят още в първите три години от живота на дететео, макар че понякога настъпват след период от видимо “нормално ” развитие. В зависимост от тежестта на разстройството могат да бъдат изразани в различна степен. Особености във взаимодействието с другите: тук спадат поведения на детето и впечатления на околните като отбягване на контакт, “незабелязване” и “нечуване” на другия, “неразличаване” на неодушевените предмети, изолиране в “своя ъгъл”, неразбиране на условностите при общуването, използване на другия като “инструмент” и др.

Особености в несловесното общуване: отсъствие на очен контакт, лицева изразност, поза, жестове, съпровождащи процеса на общуване. Особености в словесното общуване: отсъствие на експресивна реч, експресивна реч с особености – говорене за себе си като за второ или трето лице, механично повтаряне на чутото, непрекъснато повтаряне на едно и също, употреба на изрази, значението, на които се разбира само от най-близките, говорене с особена интонация, сила или ритъм на гласа, ритуално задаване на въпроси и др.

Еднообразно поведение, стремеж към неизменност: потребност всекидневните поведения да протичат по един и същи начин, в един исъщи ред, катастрофална реакция при тривиална промяна в обстановката (например пердетата).

Други неспецифични и незадължителни поведения: двигателни стереотипии, хиперактивно поведение, масивни и дифузни страхове, сензорни особености (непоносимост към обикновени шумове – например мачкане на хартия, изпитване на удоволствие от други – например движение на нишки пред очите, особености в храненето (например употреба само на храни под формата на каша).

Генетична консултация

Безспорен е генетичния компонент. От друга страна тези разстройства често са свързани с пре- или перинатални соматични увреждания, или със състояния като фенилкетонурия, фрагилна Х хромозома и др.

Лечение

Има за цел възможно компенсиране на част от особеностите и научаване на максимално възможен брой умения за относително самостоятелно съществуване. Терапията е мултидименсоинална. Извършва се от детско-юношески психиатричен екип.

Включва обучителна работа със семейството и работа с детето – индивидуално и евентуално групово-терапевтична, най-често с поведенческа и обучителна насоченост, продължителна, интензивна (с по-голяма честота) със стриктен континуитет по отношение на време, място, терапевти и с внимателно обмисляна на начините за генерализиране на положителните промени – от една ситуация в друга.

Училищно обучение: голяма част от тези деца могат да учат по програмата на помощните или дори на масовите училища при редица условия, който процес се свежда до изработването и приемането на индивидуален учебен план на съответното дете от терапевтичния екип, семейството и училището. Медикацията има помощен характер – например за опи за редуциране на опасни поведения, ако това не може да се осъществи чрез поведенческа модификация.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.