Неврофиброматоза тип 1

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Проф. д-р Иван Иванов, дм.

През 1956 г. Crowe и екип предлагат наличието на шест (6) петна, всяко от които по-голямо от 1,5 см в диаметър като единствен критерий, необходим за диагноза на NF1.

Етиология

Неврофиброматоза е автозомно доминантно неврогенетично нарушение. NF1 се асоциира с голям ген в 17q11.2. Той кодира протеин, наречен неврофибромин, който действа като туморосупресорен ген. Липсата му причинява и повишена активност на растеж на нервни влакна.

NF-тип I се среща приблизително при 1 на 2 500-3 300 живородени деца независимо от раса, пол, или етнически произход.

Клинична картина
Понастоящем Националният здравен институт на САЩ (NIH) предлага използването на по-строги критерии. Диагноза за NF1 може да бъде поставена, ако са изпълнени два или повече от следните критерии:

1) наличие на шест (6) или повече петна, с бледожълт до кафеникав цвят (café-au-lait), с големина 1,5 см или по-големи (при индивиди в пост-пубертетна възраст) и 0,5 см или по-големи (при индивиди в препубертетна възраст);

2) два (2) или повече неврифиброма без значение от кой тип или поне един плексиформен неврофибром;

3) лунички в областта на axilla или слабините;

4) глиом на n. opticus;

5) два (2) или повече възела на Lisch (доброкачествен хамартом на ириса);

6) характерни костни изменения: дисплазия на сфеноидната кост или дисплазия или изтъняване на кората на дългите кости;

7) Родственик от първа степен с NF1.
Тези критерии, обаче, затрудняват и забавят поставянето на диагноза NF1 в първите пет години от живота.

Обикновено последователността на появяване на клиничните белези, изброени като критерии на NIH, е следната: петна café-au-lait, лунички в аксилата, възли на Lisch, неврофиброми. Симптоматичният глиом на n. opticus обикновено се диагностицира до 3 годишна възраст. Характерните костни изменения най-често се появяват през първата година от живота.

По-редки симптоми са сколиоза, псевдоартроза на тибията, феохромоцитом, менингиом, глиома, неврином на n. acousticus, умствено изоставане, артериална хипертония и хипогликемия.

Туморите при NF1 рядко малигнизират. Съществува повишен риск от злокачествени хематологични заболявания.

Генетична консултация

Възможно молекулярно диагностициране, вкл. и пренатално.

Лечение

Възможно е хирургично премахване на туморите, както и ортопедична корекция на костните нарушения.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

____________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email