Кардиофациокутанеен синдром

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Д-р Ралица Йорданова

CFC синдрома представлява множествен малформативен синдром с умствено изоставане. Той се характеризира със забавяне в психомоторното развитие, мускулна хипотония, проблеми с храненето, нисък ръст, относителна макроцефалия, типичен израз на лицето, ектодермални нарушения, изразяващи се в тънка и къдрава коса, липса на вежди и вродени сърдечни малформации (главно пулмонална стеноза, предсърдни септални дефекти и хипертрофична кардиомиопатия).

Етиология

Причината за CFC синдрома все още е неизвестна.

Клинична картина

CFC синдрома е рядко генетично заболяване. Описани са над 100 случая в литературата. Предполага се, че са засегнати около 200-300 души в света. CFC засяга и двата пола и всички етнически групи.

Децата с този синдром имат при раждането или малко по-късно определени черти, които могат да наведат към диагнозата. Такива са високо чело, плоска назална основа, рядка и къдрава коса, области с тънка или груба кожа, нисък ръст.

Повечето деца с този синдром имат и сърдечни малформации. Те също така може да имат неврологични, очни и/или проблеми с храненето. Децата могат да имат проблеми и с невро-психическото развитие. Областите на развитие, които могат да бъдат засегнати са грубата моторика и говорното развитие.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва Noonan синдром и Costello синдром.

Генетична консултация

В момента не е възможно осъществяването на пренатална диагностика.

Лечение

В момента не съществува специфично лечение за синдрома. Лечението трябва да бъде симптоматично и мултидисциплинарно, като включва специализирано обучение, логопедична терапия, подходящи грижи за кожата. Проблемите с храненето могат да наложат поставянето на сонда или гастростома. Сърдечните малформации се коригират хирургично.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

____________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email