Проф. д-р Радка Тинчева, дм
Невронната цероидна липофусциноза (НЦЛ), позната още под името болест на Batten, представлява група от невродегенеративни заболявания. Те са най-честите болести в групата на неврогенетичните болести на натрупването с честота 1 на 12 500 в някои популации.
Характеризират се с различни прогресиращи симптоми, включващи гърчове, изоставане в НПР, загуба на зрение, мозъчна атрофия. През 1826 г. Stengel описва първите пациенти в едно родословие в Норвегия.
Batten прави първото клинико-патологично описание на болестта през 1903 г., наричайки заболяването фамилна церебромакуларна дегенерация. Заболяването се унаследява автозомно-рецесивно. Ензимното нарушение е установено през 80-те години на XX в. През последните години са описани мутации при някои от вариантите на болестта.
Клинична картина
Класификацията на болестта се основава на клиничната картина и установените ДНК мутации.
НЦЛ 1 или Santavuori-Haltia тип
– Инфантилния тип се характеризира със забавено нарастване обиколката на главата, хипотония, свръхвъзбудимост, когнитивни нарушения, нарушения в зрението до слепота, атаксия, екстрапирамидна симптоматика, спастицитет, миоклонии, тежко изоставане в психическото и физическото развитие до 3-годишна възраст с летален изход между 6 и 13-годишна възраст.
– Късната инфантилна форма се характеризира с епилепсия, загуба на зрение, изоставане в НПР между 1.5-3.5-годишна възраст, летален изход между 10 и 13-годишна възраст.
– Ювенилната форма се характеризира със загуба на зрение и обучителни способности във възрастта 5-7-годишна възраст, по-късно с отключване на епилепсия и инвалидизация.
– Фенотипът с начало в по-късна възраст започва през третото десетилетие от живота. Характеризира се с психиатрични проблеми, атаксия, прогресиращо ИНПР, паркинсонизъм, атрофия на оптичния нерв, летален изход около 50-годишна възраст.
НЦЛ2 или Jansky-Bielschowsky тип
– Късната инфантилна форма се характеризира с начало между 2 и 4-годишна възраст, епилепсия, когнитивен дефицит, атаксия, миоклонуси, ексрапирамидна и пирамидна симптоматика, слепота до 6-годишна възраст.
– Ювенилният фенотип се характеризира с начало между 6 и 8-годишна възраст, прогресиращо ИНПР, гърчове, атаксия, загуба на зрение, летален изход около 40-годишна възраст.
НЦЛ3 или Spielmeyer-Sjögren тип
– Класическият фенотип се характеризира с прогресираща загуба на зрението до 4-7-годишна възраст, нарушения в говора, ИНПР, епилепсия, психиатрични проблеми, паркинсонизъм, миоклонии, пирамидна и екстрапирамидна симптоматика, церебеларна симптоматика
НЦЛ4 или болест на Kufs – началото е обикновено след 30-годишна възраст.
– Тип A се характеризира с прогресираща миоклонична епилепсия, деменция, атаксия, пирамидна и екстрапирамидна симптоматика.
– Тип B се характеризира с поведенчески аномалии, деменция, атаксия, екстрапирамидна и булбарна симптоматика, начало след 50-годишна възраст.
НЦЛ5 или финландски вариант
Късната инфантилна форма се характеризира с начало 4.5-7-годишна възраст, мускулна слабост, дефицит на внимание, бавен ход, летален изход между 20 и 30-годишна възраст.
НЦЛ6
Късната инфантилна и ранната ювенилна форми се характеризират с начало между 8-месечна и 8-годишна възраст, загуба на зрение, гърчове, тежко ИНПР, летален изход между 20 и 30-та година.
НЦЛ7 или турски вариант – късна инфантилна форма
Диференциална диагноза
Епилепсия (различни форми), болест на Huntington, вродени метаболитни болести – лизозомни, пероксизомни, митохондриални, синдром на Rett
Диагноза
Лабораторни изследвания: Активността на ензима Palmitoyl protein thioesterase (PPT) може да бъде определена в левкоцити, култивирани фибробласти, суха капка кръв. Голяма част от лимфоцитите са вакуолизирани.
ЯМР – корова атрофия, мозъчна и малкомозъчна атрофия.
Изменения в EEG.
ДНК анализ – известни са мутациите за отделните фенотипове и тяхната локализация.
Лечение
Няма етиологично лечение. При някои от формите се прилага костно-мозъчна трансплантация с неубедителен ефект. Препоръчва се генетична консултация за запознаване на семейството със съществуващия риск за повторение.
Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.
За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
