Д-р Мариета Пейчева

В миналото терминът “оливопонтоцеребеларна атрофия” се отнасял както за спорадичните случаи на заболяването, които в момента са преквалифицирани като форма на мултисистемна атрофия/МСА/, така и за четири наследствени типове, които са прекласифицирани в четири различни форми на спиноцеребеларна атаксия (СЦА).

Oливопонтоцеребеларна атрофия (OПЦA) е термин, използван за определяне на невроналната дегенерация в областта на малкия мозък, ядра в моста и долно оливарно ядро. Това състояние се характеризира с прогресивни дискоординационни нарушения (дисбаланс), прогресивно увреждане на способността да координират волевите движения (малкомозъчна атаксия), както и затруднен говор или неясна реч (дизартрия).

Предложената класификация се основава на клинични, генетични и анатомични фактори както следва:
• OПЦA-I (Менцел тип OПЦA) – автозомно-доминантна форма на унаследяване
• OПЦА тип 2 (OПЦA-II или  Fickler-Winkler  OПЦA тип) – автозомно-доминантна форма
• OПЦA тип 3 (OПЦA-III или OПЦA с дегенерация на ретината) – автозомно-рецесивна форма
• OПЦA тип 4 (OПЦA-IV или Schut-Haymaker OПЦA тип) – автозомно- доминантна форма
• OПЦA тип 5 (OПЦA-V или OПЦA с деменция и екстрапирамидни белези – вероятно автозомно-доминантна форма
• OПЦA тип Х (OПЦ-X) – X-свързана ОПЦА (прибавена към класификацията в по-късен етап)

Етиология

Терминът “oливопонтоцеребеларна атрофия” в момента се прилага само за две наследствени нарушения:

OПЦA тип 2 – Fickler- Winkle тип OPCA- автозомно-рецесивен път на унаследяване
OПЦA тип 5-OПЦA с деменция и екстрапирамидни белези- автозомно-доминантен път на унаследяване

Клинични прояви

Съществуват спорадична и наследствени форми. Началото на болестта, при спорадичната форма е около 50 годишна възраст, докато при наследствените форми  е около 20 годишна възраст.

Основната симптоматика се дължи на малкомозъчните нарушения: атаксия на тялото и крайниците, дизартрия, дизметрия, нистагъм. При отделните форми се наблюдават  пирамидни и екстрапирамидни нарушения, деменция, ретинална и макулна дегенерация, автономни нарушения.

Диагнозата се поставя на базата на клинични белези, ЯМР данни за атрофия и генетични изследвания.

Лечение

Медикаментозното лечение е симптоматично:

– допаминергични средства, като леводопа, бромокриптин или амантадин са показали минимална полза
– пропранолол е бил използван за лечение на тремора, но клиничен отговор обикновено е минимален
– употреба на помощни средства – предпазване от нараняване поради чести падания

-физиотерапия и кинезитерапия

-поставяне на назогастрална сонда при дисфагия, предпазване от аспирация

-генетични консултации за членовете на семейството при автозомно-доминатните и автозомно-рецесивните форми на унаследяване на болестта

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.