Д-р Павел Балабанов, дм

Атаксията на Фридрайх (FA) е една от най-честите форми на автозомно-рецесивни атаксии. Това заболяване уврежда спиноцеребеларните трактове, задните стълбци, пирамидните трактове, до по-малка степен малкия мозък и гръбначния мозък.

Етиология

Friedreich ataxia се наследява по автозомно-рецесивен път. Една от формите на заболяването е причинена от мутация в гена FRDA, картиран на 9q. Друг локус на заболяването се намира на 9p.

FRDA се причинява от мутации на ген, кодиращ протеина фратаксин (frataxin). Самата мутация представлява разширен GAA триплет в интрон на един от генните мутантни алели в 98% от случаите.

Останалите 2% са точкови мутации. Фактът, че една мутация е отговорна за огромното мнозинство от случаите означава, че съществува относително прост диагностичен генетичен тест за заболяването.

Клинична картина

Първите симптоми се появяват най-често преди юношеството и се изразяват в нарушена координация на крайниците, дизартрия, нистагъм, отслабени или липсващи сухожилно-надкостни рефлекси, рефлекс на Бабински, увреда на позиционния и вибрационния усет, сколиоза, pes cavus и пръст-чукче.

Типичната клинична триада от хипорефлексия на коленните и Ахилови рефлекси, симптоми на прогресивна церебеларна дисфункция и начало преди юношеството е в повечето случаи достатъчна за диагнозата.

Освен неврологичните симптоми, съществуват и такива, които не са причинени от нервна дегенерация. При пациенти с FA се наблюдават сърдечни заболявания, които понякога са значително тежки и могат да бъдат фатални.

Нарушения на сърдечния ритъм и силата на сърдечния мускул са регистрирани при голяма част от пациентите с FA, като най-честите симптоми са палпитации и диспнея. Захарен диабет е друго заболяване, което може да придружава FA. Връзката между наследствената атаксия и захарния диабет не е установена.

Лечение

Въпреки, че не съществува известно лечение за заболяването, много от възникващите проблеми, биха могли да бъдат повлиявани.

Ортопедични интервенции, включително и хирургични намеси, могат да облекчат сколиозата, а използването на ортези и физикална терапия могат да отложат загубата на способността за ходене.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.