Само седмица след като американската суперзвезда Анджелина Джоли обяви, че се е подложила на двустранна мастектомия, поради наличие на BRCA1 генна мутация, уролози във Великобритания извършиха профилактична простатектомия на мъж (53-годишен и фамилно обременен за заболяването; има в семейството си няколко близки роднини с рак на гърдата и простатата), който е носител на мутация в гена BRCA2 (1).
Първоначално уролозите са се колебаели да извършат операцията, тъй като са липсвали клинични и инструментални данни за наличие на заболяването (нормален простатно специфичен антиген и негативно магнитно резонансно изобразяване). При извършената впоследствие биопсия обаче са открити микроскопски данни за малигнени промени.
Според лекарите, в подобни случаи е уместно бързо извършване на оперативно лечение или лъчетерапия още в ранните стадии на заболяването, макар че към този момент рискът за болния може да се определи като нисък.
Пациентът е участвал в клинично проучване на Institute of Cancer Research (ICR), което обхваща над 20 000 мъже (2). Предходни резултати от това изследване доказаха, че мъже с BRCA2 мутация имат 8.6 пъти по-висок риск за развитие на рак на простатата, а тези с BRCA1 – 3.4 пъти. Простатният карцином при BRCA2 мутация протича по-агресивно и е свързан с по-висока смъртност.
Учените от ICR са изследвали медицинските досиета на 61 носители на BRCA2 мутацията, 18 носители на BRCA1 и 1940 мъже без данни за двата дефектни гена за да установят прогностичното значение на тези две мутации при рак на простатата.
При хората с BRCA1 и BRCA2 мутации е налице по-висок риск за диагностициране на напреднал (37 срещу 28%) и метастазирал (23 срещу 7%) рак на простатата, в сравнение с контролната група. Освен това, при наличие на BRCA2, преживяемостта при рак на простатата е била значително по-малка, в сравнение с болни, които не са носители на тази мутация.
Тестването за BRCA2 гена е уместно при хора с фамилна обремененост за рак на гърдата или простатата, което ще спомогне за по-стриктно проследяване, по-ранна диагноза, по-интензивна терапия и по-ефективна превенция на заболяването, е заключението на авторите на проучването.
Генетичните тестове за BRCA1 и BRCA2 са патент на американската биотехнологична компания Myriad Genetics (www.myriad.com). През 1996 година фирмата ги въвежда в клиничната практика като първия молекулярен диагностичен тест за наследствен рак на гърдата и яйчниците.
Други генетични тестове на Myriad са: p16 (ген, свързан с повишен риск за развитие на някои злокачествени заболявания и особено меланом); PTEN (тумор супресорен ген, участващ в процеса на канцерогенеза); ELAC2 (ген за рак на простатата). (ИТ)
На сайта на списание МД можете да намерите още много статии по темата: http://spisaniemd.bg
Използвани източници:
1. First man has prostatectomy because of BRCA gene mutation. May 2013, Medscape Oncologyhttp://www.medscape.com/viewarticle/804423
2. Castro E., Goh C., Olmos D. et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer J Clin Oncol 2013; 31: 1748-1757 http://jco.ascopubs.org
