Лекари от Медицински университет – София откриха нова болест, която е вече световно призната, като пациенти, страдащи от заболяването има още на други два континента.
Автозомно-доминантна спинална мускулна атрофия представлява всъщност слабост на мускулите, причинена от генетично изменение. Екип от лекари работи вече 14 години за разкриването му. Всичко започнало от едно семейство от петричко село, където за жалост обаче хората отказвали да съдействат за изследвания
“И трябваше да изчакаме дълги години да се родят 4 нови деца. За съжаление 2 от децата са болни от заболяването, за което е виновен генът”, обясни проф. Ивайло Търнев, началник Клиника по неврология при Александровска болница.
Болестта се предава във всяко поколение, тъй като се унаследява по автозомно доминантен път. Засяга мускулите на краката, а ръцете остават почти незасегнати. “Това, което видяхме е една доста силно изразена слабост в проксималните мускули, т.е. в мускулите на бедрата. Те ходят клатушкащо се, трудно изкачват стълби, трудно се изправят от клекнало положение”, поясни Теодора Чамова, също от неврологичната клиника при Александровска болница.
Засега лечение за болестта няма. Болните са принудени да ходят на рехабилитация до края на живота си. Болестта е опасна, защото дори настинка може да има фатален край. “И фатално теоретично за нашите пациенти може да се окаже заболяване на белите дробове, там където се иска сила в дихателната мускулатура”, коментира проф. Иван Литвиненко, шеф на Катедрата по педиатрия, Детска неврология.
Новата болест е 11-то откритие в областта на медицината за този екип лекари. Знаейки генния дефект те се надяват, че ще могат да открият и лечение на заболяването.
