Започваме нова рубрика – „Странни синдроми“, в която ще Ви представим едни от най-странните синдроми в медицината. Първата от поредицата статии е за синдрома на Тричър Колинс ( Treacher Collins Syndrome).

Какво представлява синдромът на  Тричър Колинс?

Касае се за комбинация от вродени дефекти, който могат да засегнат размера и формата на ушните миди, клепачите, ябълчните кости на лицето, носа, трахеята, горната и долната челюст и др. Степента на лицевата деформация варира при засегнатите индивиди. Един от първите, описали този вроден дефект през 1900г. е доктор Тричър Колинс – виден британски офталмолог, чието име носи синдрома. Вродената аномалия е известна и като mandibulofacial dysostosis, както и Franceschetti-Zwahlen-Klein – синдром.

Какви са физическите характеристики на синдрома?

Лицето е с характерни черти. Носа е с нормални размери, но изглежда уголемен поради хипопластичните супраорбитален ръб и ябълчни кости. Клепачната цепка е наклонена надолу, брадичката е слабо изразена. Характерно е и наличието на колобома, обикновено във външната трета на долния клепач. Възможно е по него да липсват мигли.

Ушните миди често са малформативни и неправилно разположени – над ъгъла на долната челюст. Често се наблюдават атрезия на меатуса, стеноза или атрезия на външния слухов канал, хипоплазия или агенезия на чукчето, наковалнята и стремето, анкилоза на стремето, както и липса на средно ухо и тимпанична кухина. Всичко това води до нарушение на слуха от проводен тип. Вътрешното ухо е нормално развито.

Между трагуса и ъгъла на устата могат да се открият фистули. Често паротидната жлеза е хипопластична или липсва. Фарингеалната хипоплазия е задължителен белег.

Къде се крие причината за този вроден дефект?

Синдромът е генетично обусловен. Той може да се предаде по наследство или да е резултат от възникнала  мутация по време на ембриогенезата, причините за което на са изяснени. Среща се с честота 1/40 000 – 70 000 живородени деца.

Ако в семейството се роди дете с този синдром, какъв е риска за следващи раждания?

Ако и двамата родители са с нормален генотип, риска от повторен случай е минимален. Ако обаче единият е носител, то риска се изчислява на 50% за всяко следващо раждане.  Опитен акушер – гинеколог може да разпознае синдрома още преди раждането чрез ултразвуково изследване, като се базира на наличието на специфични ехографски критерии. 

Имат ли изоставане в умственото си развитие децата с Тричър Колинс ?

Няма доказателства, че синдромът е свързан с умствено изоставане, но при голяма част от засегнатите се наблюдава нарушение на слуха в различна степен, ранната диагностика и лечение на което могат да предотвратят свързаните с това затруднения в социалното развитие, речта и обучението.

Какво трябва да очакваме, ако имаме пациент със синдром на Тричър Колинс?

Изявата на синдрома, подобно на останалите вродени дефекти, варира при засегнатите индивиди. В някои случаи, дори, е толкова лека, че не би могла да се разпознае, освен ако не се наблюдава от специалист, сблъсквал се и преди с този синдром. При други случаи, деформациите на лицето и ушите са повече от очевидни и често са придружени от функционални дефицити. Характерно е едновременното засягане на устната кухина и на горните въздухоносни пътища ( носни ходове и трахея ), като се наблядават намалени размери и различни по степен стеснения. При засегнатите кърмачета  това би могло да доведе до нарушения в дишането и сученето. Затова е необходимо да обучим родителите активно  да  наблюдават своето дете и бързо да търсят специализирана помощ при евентуални усложнения. Ако продължително време детето има смущения в дишането и храненето, желателно е да го насочим към консултация с лицево – челюстен хирург.

С този синдром често се асоциира и наличието на „вълча уста”. Сам по себе си този дефект също води до смущения в храненето и повишава риска от възпаления на средното ухо, задълбочавайки асоциираната вродена патология. Това налага хирургично лечение.

Освен храненето и дишането, при синдрома на Тричър Колинс често е нарушен и слуха, обикновено билатерално, до степен непозволяваща да се чува човешки глас.

В тези случаи е необходимо извършването на аудиометрия за определяне степента на глухотата. В зависимост от установената степен на слухово нарушение, детето трябва да бъде снабдено със слухов апарат. Това е от изключителна важност за нормалното  му социално и психо – емоционално развитие. Препоръчва се и ранно посещение на логопед за подобряване на речевите способности, както и на специализирани групи за изграждане на комуникативни умения.

Понякога зрението също може да бъде засегнато,поради недоразвития латерален ръб на орбитата и очедвигателните мускули.

За какво да внимаваме при суспектна диагноза – синдром на Тричър Колинс?

Необходимо е да се уверим, че сме поставили правилната диагноза, тъй като има припокриване на дефектите при синдрома на Тричър Колинс и други вродени синдроми. Това налага и при най – малко съмнение, детето да се насочи към специализиран център по лицево – челюстна хирургия, където да се изследва от мултидисциплинарен екип (ЛЧХ, съдови, пластични и неврохирурзи, генетици  и стоматолози ), да се проведе генетична консултация и д се изгради план за хирургично лечение и по – нататъшна речева и психо – социална рехабилитация.