Болест на Ниман-Пик

Доц. д-р Радка Тинчева, дм.

Болестта на Niemann-Pick (NPD) е болест на липидно натрупване което е резултат от дефицит на лизозомния ензим кисела сфингомиелиназа. Първоначалното описание на болестта днес е познато като тип А който се характеризира с хепато-спленомегалия и бързо прогресиращ невро-дегенеративен ход, завършваща летално до края на третата година от живота. До сега са описани 6 подтипа на болестта, включително тип В (неневронопатична форма, наблюдаваща се при възрастни) и други редки форми, които са резултат от дефект в холестероловия метаболизъм. Всички 6 подтипа се унаследяват автозомно-рецесивно и са клинично хетерогенни.

Клинична картина

NPD тип A: Клиничната картина и протичането на тип А са добре познати. Детето е с нормално тегло и вид при раждането. Първият симптом обикновено е хепатоспленомегалията, обикновено тежка, последван от бързо изоставане в НПР, спастицитет и регрес. Засягането на черния дроб води до цироза, портална хипертония и асцит Засягането на белия дроб може да прогресира с възрастта и да доведе до ниска кислородна сатурация,животозастрашаващи бронхопневмонии и cor pulmonale. Гърчовете са рядкост.

NPD тип B: Хетерогенна клинична картина. Диагнозата се поставя в кърмаческа или детска възраст поради наличието на различна по тежест хепатоспленомегалия, открита понякога при случаен преглед. Пациентите с NPD тип B нямат засягане на ЦНС и са с нормално психическо развитие. Има съобщения за по-късно начало на проблеми с говорното развитие, периферна невропатия и появата на атаксия. При пациенти с по-тежък ход на заболяването се наблюдава изоставане в растежа.
Обикновено при всички пациенти с NPD тип A и при около 50% от пациентите се наблюдава черешово петно в макулата. NPD тип A и B са резултат от дефицит на ензима сфингомиелиназа и в резултат на това натрупване в лизозомите на сфингомиелин.

Лечение

Няма специфично лечение на болестта на Niemann-Pick, то все още е симптоматично. Трансплантация на черен дроб е предприемана с неубедителен ефект. Има съобщения за добър ефект за намаляване размера на слезката и черния дроб и количеството на Niemann-Pick клетките при пациенти с тип В, но наблюдението не е било достатъчно продължително. Ензимзаместващата терапия, която вече се провежда при редица лизозомни болести, е възможност, на която се възлагат големи надежди, но все още не е в клиничната практика. При
отделни пациенти с тип А болест на Niemann-Pick са правени трансплантации на стволови клетки, липсват окончателни резултати. И при двата типа не се препоръчва спленектомия тъй като това води до увеличаване количеството на натрупания сфингомиелин в белия дроб.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.