Излезе нова монография „Малформативни синдроми и генни мутации“

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Б. Радева; Медицински център „Детско здраве”, гр.София, директор д-р Пламен Митев

В нашата педиатрична литература има недостатъчна информация за редките малформативни синдроми. Наличните данни не са добре  систематизирани.

Липсваха до  момента данни  за генните мутации на много генетични заболявания. С развитието  на  новите технологии на цитогенетичните и молекулярните методи се установиха генните  мутации на  много известни синдроми, откриха се и нови  генетични заболявания.

В настоящата монография „Малформативни  синдроми   и генни мутации” се разглеждат най-новите молекулярно генетични  подходи  като компаративна геномна хибридизация  и Новия метод на секвениране на  генома и др. Посочени са и необходимите  клинико- генетични изследвания, необходими  за  насочване  към  диагнозата малформативен синдром и нейното потвърждаване с новите генетични методи.

Последните  не са добре познати  от педиатрите и другите  специалисти и не намират широко приложение, което е свързано и с тяхната  висока цена понастоящем. В монографията са разгледани  най-важните марформативни синдроми систематизирани  по  органи  и  системи. Всеки синдром е разработен по схема: определение, честота, генетика клинични признаци . В края главата съдържа „медицински съвети „ и „генетична консултация”.

В частта „генетика”  на главата  е  посочен  начина  на  унаследяване на заболяването, установените генетични  мутации.  В някои случаи са съобщени   корелации фенотип/генотип.В „медицинските съвети” се дават насоки за профилактика, дългосрочно наблюдение, необходимост от оперативна корекция или други  методи на лечение.

Монографията цели да  запознае педиатрите и другите  специалисти с тази необходима и важна нова информация, без която съвременната диагностика на редките генетични заболявания е невъзможна. Подобен труд до момента не е съобщен в медицинската литература в България.

Авторката представя  наблюдавани и описани от нея в литературата редки малформативни синдроми. Поставените снимки в книгата са част от нейната собствена колекция , свързана с темата на книгата .

Монографията е предназначена  за  студенти медици и биолози, педиатри и всички други специалисти.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email