Проф. Валерия Калева: „Редките анемии в по-голямата си част са вродени и се дължат на генетични дефекти“

Проф. д-р Валерия Калева, дм, е началник клиника в УМБАЛ „Св. Марина“-Варна, със специалности: детски болести, детска клинична хематология и онкология, клинична хематология, квалификация по палиативни грижи, ултразвукова диагностика и трансплантация на стволови клетки, диплом за здравен мениджмънт. От 2012 г. е ръководител на Катедра по Педиатрия и Медицинска генетика.

Председател е на Националната работна група по таласемия и хемофилия към Българското научно дружеството по клинична и трансфузионна хематология, консултант по педиатрия и детска онкохематология в Североизточна България, експерт по таласемия и хемофилия към НЗОК, член на Комисия по редки болести към МЗ и на Национален съвет по хемофилия към КС „Партньорство за здраве“.

В областта на детската хематология и онкология има над 90 публикации и над 180 участия в национални и международни конгреси и други медицински форуми. Член е на български и международни научни дружества по педиатрия, хематология и онкология.

Ръководител е на първия Експертен център по редки болести в България – този в УМБАЛ „Св. Марина“-Варна.

Проф. Калева даде специално интервю за нас, като един от лекторите, който ще изнесе доклад по време на XI Национална Конференция по Редки Болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн в периода 11-12 септември.

Проф. Калева, ще участвате в XI Национална Конференция по Редки Болести, в рамките на която ще представите лекция на тема „Редки анемии“. Бихте ли споделили накратко кои са редките анемии, които ще засегнете в доклада си?

Анемията е много често срещано състояние в човешката патология, което е резултат на голямо разнообразие от вродени или придобити причини. Тя винаги е проява на основно/подлежащо увреждане на организма и никога не е заболяване само за себе си.

Добре известно е, че дефицитът на желязо при деца и жени, както и при хроничните заболявания при по-възрастните хора, са най-честата причина за лека до умерена анемия, като в някои райони на света честотата на този дефицит може да засегне над 50% от посочения контингент. За много страни дефицитът на желязо се приема за най-честото недоимъчно състояние за всички възрастови групи и е проблем в широк медикосоциален аспект.

Съществува обаче група от анемии, които се приемат за редки, тъй като честотата им в човешката популация е по-малка от 5 случая за 10 000 индивида. Редките анемии (РА) са важна и сравнително хомогенна група от редки заболявания, при които анемията е първата и най-релевантна клинична проява на болестта. В момента техният брой надхвърля 83 вида, като в по-голямата си част са вродени и се дължат на различни генетични дефекти. Най-известните РА са апластична анемия на Fanconi, таласемични синдроми, сърповидно-клетъчна болест, наследствена (хередитарна) хемолитична анаемия и пароксизмална нощна хемоглобинурия. Освен тях, в доклада ще бъдат представени и анемиите, свързани с вродени нарушения на еритроцитната мембрана и на еритроцитните ензими.

Какви са причините за развитието им и как се диагностицират?

Причините за развитието на РА са различни, като най-общо може да се каже, че механизмът на тяхната поява е свързан с производство на дефектен костен мозък или производство на дефектни червени клетки.

При по-голямата част от случаите диагнозата на РА обикновено се подсказва от наличието на бледост, забелязана от пациента, семейството или общопрактикуващия лекар. Тежестта на клиничните прояви е пряко пропорционална на степента на анемийния синдром и при много пациенти често не се забелязват никакви симптоми, особено когато анемията настъпва бавно и няма остро начало.

На лабораторно ниво диагностичният процес включва две основни стъпки: общи диагностични тестове и специфични диагностични тестове, ориентирани към причината. Докато общите тестове са достъпни в по-голямата част от клиничните лаборатории на многопрофилните болници в нашата страна, специфичните изследвания, вкл. генетични, се извършват в специализирани лаборатории, някои от които са извън границите на България. През последните години благодарение на създадените европейски мрежи за сътрудничество в областта на редките хематологични болести – Европейска мрежа за редки и вродени анемии (ENERCA) и Европейска референтна мрежа за редки хематологични болести (EuroBloodNet), бързата и прецизна диагностика в областта на редките анемии стана все по-достъпна чрез възможността за провеждане на безпрепятствени трансгранични консултации и високотехнологични изследвания в специализирани референтни лаборатории в Европа.

Кои ще бъдат основните акценти във Вашата лекция и кое според Вас ще бъде най-полезно за специалистите?

Основните акценти в лекцията ще бъдат свързани на първо място с предоставяне на актуална информация относно симптоматиката, диагностиката и терапевтичното поведение при деца с най-често срещаните РА и второ – с предоставяне на практически алгоритъм за поведение при подозрение за РА при пациенти с неуточнен анемиен синдром.

Имайки предвид, че по-голямата част от присъстващите на конференцията няма да бъдат хематолози, ще се опитам да представя на колегите най-краткия път, по който може да бъде поставена или отхвърлена диагнозата РА в условията на доболничната или болничната помощ в България.

До каква степен и евентуално кои от редките анемии водят до предразположеност към развитие на злокачествени заболявания?

С въвеждането на геномното секвениране и все по-големите възможности при разкриване на молекулярните основи на вродените РА се установява, че определени генетични мутации са асоциирани с повишен риск от развитие на злокачествени заболявания. Типични представители в това отношение са РА, свързани с недостатъчно производство на костномозъчни клетки, при които рискът от настъпване на малигнено заболяване може да се повиши от 2 до 1000 пъти. Тези открития и факти са в подкрепа на нашите усилия за възможно ранно диагностициране на децата с РА и провеждане на своевременна костномозъчна трансплантация преди настъпването на малигнена трансформация.

Личните лекари са първите, които се „сблъскват“ с пациентите. На какво трябва според Вас да обърнат по-сериозно внимание, за да насочат навреме пациентите със съмнения за редки анемии към специалист? 

Ние започнахме това интервю с най-често срещаната анемия и ще завършим с нея – желязодефицитната анемия.

Изключването на желязодефицитна анемия е първата стъпка, която трябва да направи лекарят при установяване на нисък хемоглобин. На второ място, трябва да се мисли за анемия, свързана с липса на витамини, таласемичен синдром или анемия, дължаща се на вродена или придобита костномозъчна недостатъчност.

В случаите, когато анемията се приеме за желязодефицитна и не се постигне ефект от заместителното лечение с желязо, пациентите трябва да бъдат насочени към специалист-хематолог, най-добре към Експертен център по редки хематологични заболявания.

В България има разкрити два центъра, които са пълноправни членове на EuroBloodNet – Експертен център по коагулопатии и редки анемии в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна и Експертен център по коагулопатии и редки анемии в НСБАЛХЗ – София. Имам честта да бъда ръководител на Центъра в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна, който е и първият Експертен център по редки болести в България.

ХI-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести на 11-12 септември 2020 г.

Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!

Регистрацията се осъществява във Виртуалния Конгресен Център: https://vcv.raredis.org

Мария Радмилова

Петя Петрова

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email