Проф. Силвия Чернинкова: „Хередитарната оптична невропатия на Leber често не се разпознава, защото е рядко заболяване“

Проф. Силвия Чернинкова има две клинични специалности – неврология и офталмология, както и лиценз по невроофталмология. Специализирала е в Германия и Великобритания.

Тя има над 250 научни труда, oт които и публикации в авторитетни международни медицински списания – Molecular Vision, Annals of Neurology, Brain, Journal of Neurology, American Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, Clinical Genetics, Ophthalmologica, Neuro-ophthalmology, и др.

Носител е на наградата за високи постижения в медицинската наука и преподаване с награда на Медицински Факултет, МУ-София “Проф. Константин Чилов”. Има присъден “Медицински Оскар” за 2019 г.  за  Best consulting, а в последните години многократно попада в класацията “Най-добрите лекари”, организирана от Дарик радио.

Тя даде специално интервю за Medical News:

Предстои Ваше участие в XI Национална Конференция по Редки Болести, където ще представите лекция на тема „Клинико-генетични проучвания и нови възможности за лечение при хередитарна оптична невропатия на Лебер“. Бихте ли ни споделили накратко какво представлява заболяването?

Заболяването Хередитарна оптична невропатия на Leber (LHON) е рядко наследствено заболяване, предаващо се от страна на майката и причинено от митохондриални ДНК точкови мутации в гените, кодиращи MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L и MT-ND6 субединици на комплекс I на митoхондриалната респираторна верига.

Защо заболяването често остава неразпознатo?

Често не се разпознава от клиницисти офталмолози, невролози и други, защото първо е рядко заболяване, с честота 1: 30000 до 1: 50000, освен това находката на двустранна акутно или субакутно протичаща оптична невропатия наподобява картината на оптичен неврит/невропатия с демиелинизираща, възпалителна или друга етиология. Често се мисли за дебют на множествена склероза с оптичен неврит, проследява се магнитно-резонансната находка на главен мозък в продължение на месеци, дори години. По този начин се забавя диагностицирането на заболяването и съответно започването на лечение.

Кои клинико-генетични проучвания ще представите?

Представяме група от 14 болни с LHON, като диагнозата е поставена на базата на клинична оценка и секвениране на митохондриалния геном с намерена съответна мутация.

В зависимост от вида на мутацията правим оценка на тежестта и спецификата на клиничната симптоматиката.

Какви са новите възможности за лечение при хередитарна оптична невропатия на Лебер?

При болни с LHON до скоро не се прилагаше фармакологична терапия. На болните се препоръчваха „помощни оптични средства при ниско зрение” – лупи, телескопични очила”. По презумпция антиоксидантни агенти, които подпомагат да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига, могат да предотвратят апоптозата на ретиналните ганглийни клетки, асоциирани с LHON.

Такъв антиоксидантен агент е eдин късо-верижен синтетичен бензоквинон, който действа като трансфер на електрони директно към комплекс III на митохондриалната респираторна верига, като по този начин се подобрява продукцията на АТФ и се реактивират ретиналните ганглийни клетки. Рандомизирани, мултицентрови, двойно-сляпи и плацебо-контролирани проучвания показват добрата му ефикасност и безопасност при орален прием. 

В последните години има постигнати успехи и по отношение на генна терапия при LHON. Прилага се GS010–рекомбинантен адено-асоцииран вирусен вектор серотип  2 (rAAV2/2), съдържащ “див” тип ND4 ген (rAAV2/2-ND4). Клиничните проучвания при болни с LHON в срокове 6 месеца/1 година след началото на зрителните оплаквания (REVERSE, RESCUE, REFLECT) показват устойчиво подобрение на зрителната острота – 2 години след интравитреалната апликация.

Кой е според Вас акцентът на Вашата лекция и кое ще бъде най-полезно за специалистите?

Акцентът на презентацията ми е запознаване на специалистите със спецификите на клиничната картина на заболяването, корелациите между вида мутация и тежестта и характеристиката на симптоматиката, както и постигнатите успехи по отношение на лечението.

11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести на 11-12 септември 2020 г.

Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!

Регистрацията се осъществява във Виртуалния Конгресен Център: https://vcv.raredis.org

Петя Петрова

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email