Проф. Румен Стефанов: “Около 6% от хората страдат от редки болести”

Директорът на Института по редките болести, проф. Румен Стефанов, беше един от ключовите участници в провелата се Научно-практическа конференция „Ден на редките болести в България“, за която вече ви информирахме.

Какво разказа той повече за нашите читатели:

Проф. Стефанов, кои са проблемите пред Вас, що се касае до редките болести в България?

Около 6% от хората страдат от редки болести. Основните проблеми са три. На първо място е недостатъчната информация за етиологията, клиниката и прогнозата на тези заболявания. Информация липсва не само за засегнатите хора, но също и за студентите и лекарите.

Това от своя страна води до втория проблем, а именно закъсняването в поставянето на диагнозата. А що се касае до редките заболявания – ранното поставяне на диагноза е изключително важно, защото това би могло значително да забави развитието на болестта и да се увеличат шансовете за постигане на компенсирано състояние на пациентите.

Третият проблем касае наличието и достъпа до лечение.

Разкажете ни за кампанията „Като всички нас“.

Информационната кампания „Като всички нас“ е съвместен проект между Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM).

Тя има за цел да информира обществото за редките болести, както и напредъка в тази област, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.

Кампанията включва историите на пациенти с различни редки заболявания като болест на Гоше, хемофилия и таласемия. Националната информационна кампания обединява хората с редки болести в България и насочва вниманието върху усилията на пациентите да се реализират пълноценно в обществото.

Кампанията е позитивна и за разлика от други инициативи, тя не се фокусира толкова върху проблемите, а върху успеха в лечението и поддържането на нормален начин на живот, не по-различен от този на останалата част от обществото.

Какви са постиженията в България?

Последните постижения в областта на редките болести са свързани с приемането на Наредба № 16 от 30 юли 2014 г.

Тя посочва условията и реда за регистриране на редките заболявания, реда за създаване, обозначение и функциониране на експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, както и условията и критериите за участие на лечебните заведения в европейски референтни мрежи. Всеки експертен център отговаря за едно или няколко заболявания в определена медицинска област.

В България досега са проведени 10 Национални конференции за редки болести и лекарства сираци, в които са участвали водещи български и чуждестранни специалисти в тази област.

Преди няколко дни се проведе 7-я обучителен семинар на тема „Оценка на здравните технологии – решения за по-добър достъп”, на който се обсъдиха важни проблеми и се представиха начините за достъп до иновативни терапии в държави като Германия, Австрия, Белгия и Израел.

Тази година на 11-12 септември 2020 г. ще се проведе 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, на която ще бъдат представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии.

Колко експертни центъра има?

Експертните центрове (ЕЦ) за редки заболявания са лечебни заведения, в които една или повече структури осигуряват комплексно медицинско обслужване на пациенти с конкретно рядко заболяване/редки заболявания, включени в списъка за редки заболявания.

В България към този момент има 15 Експертни центъра, 12 от които са в София, а 3 във Варна. Информация за това кои са и къде са разположени, може да откриете на сайта на Института по редки болести и този на Комисията по редки заболявания. Седем наши експертни центъра участват в Европейските референтни мрежи.

Те осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с конкретно рядко заболяване/редки заболявания, като предоставят сами една или повече от посочените дейности.

Те също така сътрудничат с висшите училища и участват в процеса на обучение на медицински и други специалисти по въпросите на редките заболявания съобразно действащата нормативна уредба, както и подават данни в Националния регистър на пациентите с редки заболявания.

Кои са новите редки болести в списъка?

След приемането на Наредба № 16, списъкът с редки заболявания включваше първоначално 119 болести. През годините списъкът се допълва, като последните промени са от 27.2.2020 г.

Последно са добавени заболяванията тромбастения на Гланцман, пропионова ацидемия, болест на Хънтингтън, спастична крива шия, идиопатична орофасциална дистония и блефарозпазъм, с което броят на редките болести в списъка е увеличен до 153.

Бойка Тодорова

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email