Проф. Албена Тодорова: “Геномните технологии са налични в България”

Конференция под надслов „Ден на редките болести в България“ се проведе в София на 28-ми и 29-ти февруари. Срещата бе организирана под егидата на дружествата по ендокринология и неврология, с подкрепата на фармацевтична компания Pfizer.

Специално интервю за нас даде проф. д-р Албена Тодорова, Геномен център България.

Проф. Тодорова, според данните, които се изнасят в общественото пространство, само около 5% от редките болести са лечими.

Не знам дали са 5%, но процентът е много малък, за съжаление. Тук говорим за генетични заболявания, които имат дефект на генно и на биохимично ниво.

Те са доста тежки за интерпретация и диагностика, като за съжаление все още сме далеч от масова терапия.

Как стои въпросът с лечението на пациентите с редки заболявания в България. Имат ли те достъп до иновативни терапии?

Ако говорим за редките болести, то бих могла да кажа „да“. Мисля, че няма как България да „не е в крак“ по програмите за терапия на редки болести, защото не само откакто сме член на ЕС, но винаги фармата е била водещата страна.

И когато фармацевтичната компания е разработила подходящ и добър медикамент, в цял свят те сами издирват пациентите. Това е така, защото става дума за малък брой пациенти, които могат да се възползват от тази терапия. Т.е. всички държави, малко или много са ангажирани в такъв вид политика.

Например ензим-заместителната терапия, която е факт в България повече от 10 години, в момента, в който е била открита е станала достъпна и у нас.

За генната терапия също мога да кажа, че още с прохождането на генната терапия, благодарение на регистрите, ние се включихме в процеса; можехме веднага да отговорим колко пациенти има с дадена диагноза и те изяснени ли са генетично.

Дори за диагнози като мускулна дистрофия Дюшен/Бекер ни питаха за конкретен тип мутации, защото терапията е срещу конкретен тип мутация и ние можехме веднага да предоставим тези данни. Така нашите пациенти получават веднага съответната терапия.

Разбира се, има период на адаптация, всичко това трябва да мине през съответните разпоредби на Министерско ниво, да бъде одобрено, да се отпусне такова финансиране, защото действително става дума за изключително скъпи терапии. Това обаче във времето е било преодолявано доста бързо.

За транстиретиновата амилоидоза в изключително кратки срокове, медикамент, който току-що е одобрен в световен мащаб, беше одобрен и в България и нашите пациенти веднага получиха достъп до това лечение. Примери такива има много и мисля, че терапията е достъпна за всички пациенти, които могат да се възползват от нея.

Като генетик, разкажете малко по-подробно къде е мястото на генетиката при редките заболявания?

За да говорим за генна терапия трябва да познаваме дефекта. Защото в случая става въпрос за терапия конкретно срещу даден дефект.

В никакъв случай не става въпрос за възможността за масово приложение на медикамента, дори при хора с една и съща диагноза. Само конкретен вид дефект може да бъде коригиран с този тип терапия, така че е много важно да бъдат прецизирани дефектите.

Не винаги това е необходимо, но при редица заболявания, ние трябва да докажем какъв е дефектът, дали това наистина е диагнозата, за която мислим и съответно да може само пациентите, които отговарят на диагностичните критерии и на критериите за включване в клиничното проучване, да бъдат включени в тези видове терапии.

Изнесохте лекция на тема „Редки болести като таргет за генна, транскриптомна и протеомна терапии“. Кои са най-важните моменти и послания, които бихте искали да запомни аудиторията от Вашия доклад?

Това, което искам да отбележа е, че тези геномни технологии са налични в България. Освен това, имаме изключително добри специалисти, които знаят как да работят с тях и как да интерпретират резултатите от тези огромни бази данни с генетична информация.

Това е изключително важно, за да може при всеки пациент да се изработи генетичен резултат, който да е от полза за него и неговия лекар. Защото много хора могат да си пуснат изследване на генома, да получат файлове с информация, но това не е от полза нито за лечение на проблеми в семейството, нито е от полза за лекаря, който би искал да ползва тази информация.

Много е важно генетичният резултат да съдържа данни, които са разбираеми и са от полза за лекарите и пациентите. Това се прави в България. У нас не се издават резултати като да речем в други страни, където може да видите лист с 200 изброени неща в резултат на пациент и нито той, нито лекарят знаят какво да правят.

Това е много подвеждащо, защото хората плащат понякога сериозни суми за такъв геномен скан и получават нещо, с което никой не може да работи. Т.е. те имат нужда от втора консултация от човек, който да „преведе“ на разбираем език това, което е в техния резултат. Затова смятам, че в България нещата се правят както трябва, пациентите имат достъп до тези технологии и има доста добри специалисти, които могат да разчетат тези резултати и да ги предоставят в разбираем вид за пациента и лекаря.

Много е важно да диагностицираме пациентите генетично, там където има съмнение за генетична основа на заболяването, защото от това зависи прогнозата за самия пациент.

От това зависи дали правилно ще го лекуваме, зависи и неговото поколение понякога, както и неговите роднини – брат, сестра и пр. Така че един генетичен резултат касае фамилията като цяло, касае терапията, касае правилното прогнозиране на нещата в семейството, прогнозиране в хода на заболяването и профилактиката при бъдещите поколения.

С какви впечатления останахте от Научно-практическата конференция „Ден на редките болести в България“, която се организира под егидата дружествата по неврология и по ендокринология? Имаше ли теми или лекции, които оставиха по-сериозен отпечатък в съзнанието Ви?

И от двете дружества това са хора, с които работя вече повече от 25 години. Това са едни добре работещи и всичко това, което се представи за мен не бе изненада. Напротив, това е нашето ежедневие. Това са неща, с които ние работим и се сблъскваме всеки ден.

Мога да кажа, че това, което ме впечатли е, че дойдоха хора от провинцията, което е важно, особено като имаме предвид, че форумът се провежда в петък вечер и събота. Това означава ангажираност не само на София, но и на хора от други региони и е важно, защото диалогът, комуникацията са малко затруднени, когато става въпрос за екипи извън София.

Това трябва да се преодолее и мисля, че го постигаме, но далеч не във всички дружества. Това, което виждате в ендокринологично и неврологично дружество съвсем не е практика. И трябва да се работи повече в това направление.

Проф. Албена Тодорова: "Геномните технологии са налични в България"

Мария Радмилова

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email