Проф. Емил Паскалев: Късната диагностика на болестта на Фабри води до не така ефективно лечение

При навременна диагноза и лечение се осигурява нормална преживяемост  и подобрен здравен статус като на здрав човек

Проф. д-р Емил Паскалев е завършил Висш медицински институт, гр. Плевен, през 1988 г. Придобива специалност Вътрешни болести през 1994 г., Нефрология през 1996 г. и Здравен мениджмънт – през 2009 г.

Работил като ординатор в Общинска болница, Червен бряг, последователно асистент, старши асистент и главен асистент в Клиничен център по диализа на Александровска болница – София. От 1999 г. до сега е последователно главен асистент, доцент (2004 г.) и професор (2012 г.) в Клиника по нефрология и трансплантация на Александровска болница – София. От 2012 г. е началник на същата клиника. Член на Българско нефрологично дружество; EDTA-ERA; ISN; ISOT; ESOT. Специализирал в Испания, Франция, Германия.

Проф. Паскалев, какво представлява болестта на Фабри и какви симптоми се проявяват при нея?

Болестта на Фабри е свързана с генетичен дефект, който е локализиран в Х хромозомата. Всеки един човек има полови хромозоми Х и У. При жените има две Х хромозоми, а при мъжете – и Х, и У хромозома. Локацията на тази мутация е в Х хромозомата. Това предопределя едно особено предаване на генетичната мутация – майките, които са ангажирани с болестта, т.е. имат мутация в едната Х хромозома, могат да предадат заболяването 50:50 като възможност на своите деца. Бащата, който има една Х хромозома, ще предаде болестта на всички свои дъщери, но не и на синовете си.

Заболяването представлява нарушение в обмяната на едни вещества, които са изключително необходими в организма – това са гликосфинголипиди, вследствие на което тяхната обмяна прекъсва или се нарушава по средата на единия метаболит, който не може да се преработи и се натрупва в клетките. На първо място се ангажират клетките на кръвоносните съдове и това води до увреждания навсякъде, където има кръвоносни съдове – почти всички органи и системи на човешкия организъм.

Има три основни форми на заболяването. Едната е класическа, която е най-често срещана и има най-разнообразна симптоматика. Другата форма е бъбречна, като тя се проявява много рано, с внезапно, без някакви симптоми и оплаквания от страна на пациента, развитие на бъбречна недостатъчна. Третата форма е сърдечна, тя е по-рядка и се развива в напреднала възраст – около 60-те години, като протича най-благоприятно, защото преживяемостта може да бъде прилична, почти равностойна на здравите хора.

Болестта е рядка, защото се среща по-малко от 1 случай на 100 хил. души население. Ако приемем, че България е с население 6 млн. души, това означава, че трябва да имаме около 60 души с това заболяване.

Колко са диагностицираните с болест на Фабри в България?

Заболяването може да бъде по-характерно и с различна честота при някои затворени етнически групи. В България са установени 50 души, които са под наблюдение. Това означава, че сме стигнали един връх от диагностициране на болестта, тъй като младото население, което е най-активно и в чиято възраст се появяват симптомите, често се мести извън България по различни поводи. Остава възрастното население, при което честотата е доказана. Затова и не очакваме диагностициране на нови хора.

В обобщение, най-изявените симптоми на заболяването са тези от страна на бъбреците, на централната нервна система и на сърцето.

Трудна ли е за диагностициране болестта на Фабри?

Да, защото появата на различните симптоми не става наведнъж, а последователно. В различен етап от живота на човека се появяват различни симптоми, което маскира много прояви и може да се мисли за други заболявания. Непознаването на болестта на практика означава, че тя трудно се диагностицира, изпуска се или диагнозата се поставя твърде късно и ефектът от лечението не е така добър, както в началото.

Как протича лечението?

Лечението протича с предоставяне на организма чрез интравенозно вливане на продукт, който представлява ензима, който в резултат на генетичната мутация не може да бъде произведен от организма в оптимално количество. Инфузиите се правят на всеки две седмици. Прогнозите за пациентите при навременно поставяне на диагноза и прилагането на лечение са добри. Осигурява се нормална преживяемост и подобрен здравен статус, съпоставими със здрав човек.

Какво може да се направи, за да се постави по-ранна диагноза?

Изключително важен е скринингът – първо, да се мисли за това заболяване и второ, при най-малко съмнение да се направи скрининг. Той представлява взимане на няколко капки кръв за специално изследване. Тъй като заболяването е рядко, необходимо е то да се популяризира, да се говори за това какво представлява. Много малко лекари се срещат със заболяването, затова и подготовката за него трябва да се поддържа.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email