Проф. Търнев за транстиретиновата амилоидоза: „Изключително важно е методите на изследвания да са достатъчно чувствителни.”

Както вече ви запознахме, в периода 17-20 юли, по инициатива на проф. д-р Ивайло Търнев, началник Неврологична клиника на УМБАЛ „Александровска” и на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни нарушения към нея, бе проведена лятна школа за обучение на специалисти в областта на транстиретиновата фамилна амилоидоза (ATTR) за Централна и Източна Европа.

Научната програма на тридневния курс обхвана цялостната симптоматика на болестта, която бе експертно представена от изтъкнати специалисти от областите неврология, кардиология, гастроентерология, ендокринология, образна диагностика, генетика, офталмология и нефрология.

Практически насоки чуждите специалисти получиха спрямо симптоматичната терапия на различни органи и системи, засегнати от болестта, както и се запознаха със специфични за ATTR медикаменти. Бяха разгледани глобалните епидемиологични данни и тези, на Централна и Източна Европа. Спецификите на скрининга и проследяване на носителите на болестта бяха друга важна част в програмата, наред с дискутиране на клинични случаи и среща с членове на Пациентската организация у нас.

Професор Търнев, защо този курс се провежда у нас?

Всичките 15 присъставщи от 7 държави са с неврологична или кардиологична специалност и повечето са университетски преподаватели. Тази работна среща цели те да придобият по-голям опит в диагностиката на транстиретиновата амилоидоза, защото имат по-малък опит в диагностиката и терапията на болестта, тъй като ние сме безспорен лидер в Централна и Източна Европа за това заболяване: от 360 диагностицирани пациента в тези два региона, половината са в България.

На какво се дължи това? На добрата диагностика или на концентрация на генни мутации?

Дължи се на факта, че има много силен и мотивиран екип: експертният център за това заболяване вече има доста голяма история, опит и експертиза. На второ място е факта, че в България има ендемичен район – Югозападна България, където има клъстериране на доста семейства с това заболяване.

Гените ли са единствено отговорни?

Наследствените заболявания са над 7000 и всяко едно от тях има някаква география. Генетичните изследвания в последно време показват, че АTTR е възникнала преди хилядолетия по нашите земи. Има ефект на прародителя и се е разселило в много други страни като Италия (Сицилия), Турция… Мутацията е много стара; заболяването е много старо, независимо, че се диагностицира едва в последните години.

Генетичният тест доказва носителство, но не показва болестност. Самостоятелни симптомите са в обхвата на тежка диференциална диагноза. Кога амилоидните наслагвания стават „видими“ за образните методи?

Тъй като заболяването най-ефективно се лекува в първи стадий, изключително важна е ранната диагностика. Изключително важно е методите на изследвания да са достатъчно чувствителни, а те са различни в зависимост от оплакванията на пациента и признаците на заболяването. По отношение на неврологичната диагностика такива се считат симпатикусовият кожен тест, Судоскан, количественото сензорно тестуване и едва тогава – електроневрографското изследване. В някои центрове вече се провежда магнитно-резонансна томография на периферни нерви, което отразява най-ранното отлагане на амилоида в периферните нерви. По отношение на кардиологичното засягане освен електрокардиографското изследване се прави и ехокардиография, изследване на сърдечни биомаркери, а последните години навлиза и магнитно-резонансната томография на сърце и костната сцинтиграфия, които са много чувствителни методи и за началното засягане. Натрупване на радиофармацевтика в сърцето е доста специфично за транстиретиновата амилоидоза.

Как се процедира, когато пациентът има автономно засягане в таргетни органи на ATTR?

Има стадиране по отношение на неврологичното и кардиологичното засягане. Заболяването може да бъде многолико и в началото може да поставя доста широка диференциална диагноза. Когато имаме съмнения и придружаващи заболявания, се използват хистологични изследвания от съответния орган, а в последните години най-често от слюнчени жлези, кожа, ректална лигавица, еномиокардна биопсия и др.

Специалистите, ангажирани в Ексепртния център, „хващат” ли пациенти с ATTR в независимата си практика заради това, че познават отблизо болестта?

 Да, случва се доста често да „хванат” много ранни стадии на заболяването, именно поради високата си експертиза. Това е една от причините да се популяризира това заболяване. Вече доста години организираме Академии, регионални срещи в цяла България, в различни университетски болници, така че имаме доста широка информационна кампания сред специалистите невролози, кардиолози, гастроентеролози и всяка година се броят на пациентите, които са изпратени от специалисти от страната се увеличава.

Проф. Търнев за транстиретиновата амилоидоза: „Изключително важно е методите на изследвания да са достатъчно чувствителни.”

Д-р Стайко Сарафов е невролог, лекуващ лекар и проследяващ на много от пациентите и носителите на ATTR.

Трудностите в диференциалната диагноза ли са, д-р Сарафов?

С този опит, който имаме, няма да ни затрудни диференциалната диагноза, защото вече имаме лабораторни и инструментални методи, с които може диагнозата да се стесни. А и ако има фамилно засягане, тогава нещата са още по-лесни: болният минава през кардиологичен и неврологичен преглед и се търсят белезите на заболяването.

А когато няма?

Ако няма никакви белези на заболяването, тогава го проследяваме. Следата за това заболяване е с положителен ДНК резултат.

Кога се прави този ДНК тест?

Няма строг критерии, кога се прави ДНК тест при първия пациент, въпрос на преценка.

Кои са най-честите затруднения, които срещате с пациентите?

Има пациенти, които отказват да се лекуват. Повечето, естествено, приемат лечението, защото са имали близки и преки родственици, които са загинали от заболяването и не искат да последват пътя на роднините си.

Анелия Николова

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email