Мускулна дистрофия, тип Дюшен

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Д-р Павел Балабанов, дм.

Мускулните дистрофии са група от заболявания, които имат три общи черти: наследственост, прогресивно развитие, всяка предизвиква характерен тип слабост.

МДД е наследствена миопатия, чиято характерна черта е прогресивната, проксимална мускулна слабост с типична псевдохипертрофия в прасците. Външните очни мускули са пощадени от заболяването, но миокардът е засегнат.

Етиология 

От заболяването боледуват момчета, като честотата в популацията е 3/100 000. Момчетата прохождат трудно и често родителите са притеснени от странния начин, по който детето им ходи. Наблюдават се чести падания и затруднения при изкачването на стълби. Интелектуалните промени не са характерни, но се срещат по-често отколкото в здрави деца.

Клинична картина

Прогресията на МДД води до множество физически симптоми, които обикновено засягат различни части на тялото, включително гърба (гръбнака), краката, ставите и сухожилията.
Прогресията на симптомите (по реда на тяхното появяване) е:

Обща слабост| Свръхразвити прасци | Лордоза
Крака | Еластичност на стави и сухожилие | Сколиоза
Проблеми с говора и интелектуалното развитие | Дихателни проблеми
Обща слабост

Общата слабост и умора могат да бъдат симптоми на МДД. Заради допълнителните усилия, които полагат страдащите от МДД при изкачване на стълби, тичане и дори стоене, те често чувстват слабост при извършване на тези рутинни дейности и се оплакват от умора на краката.

Тъй като МДД продължава да отслабва мускулите, момчетата често трябва да използват ръцете си, за да се изправят от седнало положение. Обикновено страдащите от МДД чувстват различен приток на сила, като имат добри и лоши дни.

Свръхразвити прасци
Един от ранните признаци на МДД е уголемяването или свръхразвитостта на прасците, известно също като ‘псевдохипертрофия’. При физическо натоварване, при повечето хора се наблюдава мускулна хипертрофия и уголемяване на мускулите.

В началото, при момчетата страдащи от МДД също се наблюдава такова уголемяване. Но вместо да стават по-силни, в следствие на МДД мускулите бързо се увреждат и умират, заради увредения или липсващ белтък дистрофин.

Когато това се случва, други клетки могат да реагират като произвеждат фиброзна съединителна тъкан с мастни отлагания. Това увеличава обема на мускула и го уголемява, но мускулът се изпълва с мастни, а не с мускулни клетки.

Лордоза
Гръбнакът е стълб съставен от малки кости (прешлени), които са опора на горната част на човешкото тяло. Този стълб има три групи прешлени:пет, които поддържат врата, дванадесетте кости, които поддържат гръдния кош и петте най-долни и най-големи кости, които поддържат лумбалната област. Най-голямата тежест и стрес на тялото пада върху поясните (лумбални) прешлени.

Лордозата е изкривяване в лумбалната област и областта на шийните прешлени. Терминът се използва и за всички състояния, които се характеризират с голямо изкривяване на гръбнака със извивка на гръбначния стълб в пояса напред (hollow back, saddle back and sway back).

Тя засяга лумбалната област, между ребрата и таза) и е обратното на гърбицата. Лордозата се среща често при бременни жени и пълни хора със слаби гръбни мускули и тежък корем.

Тя засяга и момчета, страдащи от МДД. С отслабването на гръбните мускули, лордозата причинява привеждане на тялото напред, като в резултат се появява изкривяване на гръбнака.

Крака
Често момчетата страдащи от МДД имат проблеми с краката. Това се получава в следствие на все по-голямото отслабване на мускулите. Ахилесовото сухожилие (сухожилието на триглавия мускул на прасеца, което се залавя за петната кост) често се свива, като дърпа крака в неестествена позиция и пречи на походката. Често се налага болните да носят шини, изправящи глезена нощем.

Други проблеми с краката свързани с МДД са ливидното оцветяване на краката и/или “студените” крака. Това се случва в резултат на намаляването на мускулната функция на краката.

Активните мускули имат нужда от силно кръвообращение, което да ги захранва и обратно – неактивните мускули не се нуждаят от много кръв. Сърдечносъдовата система автоматично се приспособява, за да изпраща кръв там, където тя е най-нужна в тялото, така че кръвта се насочва към органите, които най-много се нуждаят от нея, като бъбреците и мозъка.

Еластичност на ставите и сухожилията
Ограничена еластичност на ставите и сухожилията е друг симптом, който се наблюдава при страдащите от МДД. Тя се нарича “контрактура”.

Обикновено тя засяга първо глезените, след това бедрата и коленете, и накрая ставите на горните крайници. Често се провежда физиотерапия или трудотерапия за подобряване на еластичността. За тази цел има различни упражнения за разтягане на ставите, като се идентифицират и добрите и лошите пози на седене, начини на извършване на обичайни дейности и др.

Сколиоза
Сколиозата е триизмерно изкривяване на гръбнака. То най-често се развива в областта между средната и поясната област на гръбнака. В остра форма тя може да доведе до изменение на фигурата и да ограничи функциите на белите дробове и на горните крайници.

Все по-често пациентите със МДД се обръщат към хирургическа намеса за изправяне на гръбнака. При тази голяма операция се поставя метална пластина, която държи гръбнака изправен. Общото мнение е, че най-доброто време за хирургична намеса при пациенти страдащи от сколиоза е във възрастта между 11 и 13 години.

Проблеми с говора и интелектуалното развитие
Поради тежка недостатъчност или пълна липса на дистрофин в мозъка, които предизвикват когнитивни и поведенчески проблеми, нарушеното интелектуално развитие е по-често срещано при момчета страдащи от МДД, отколкото при здрави хора, но въпреки това засяга малък процент от тях. Около една трета от младежите страдащи от МДД имат до някаква степен проблеми с ученето, но са малко случаите на сериозно изоставане.

За разлика от прогресивното отслабване на мускулите, умственото изоставане не се задълбочава с времето. Момчето запазва през целия си живот интелектуалните способности, заложени по рождение, освен ако не страда от друга болест.

При младежите, които страдат и от умствена изостаналост, основните проблеми са свързани с езиковите и комуникационните им умения. Младите мъже с МДД често боравят много добре с ръцете си, имат отлични визуални умения и креативност, поради което много от тях стават много добри художници

Дихателни проблеми
МДД причинява много промени в човешкото тяло. Белите дробове също биват засегнати от тези промени. Респираторните функции обикновено остават нормални до около 10-годишна възраст.

След тази възраст, функцията на респираторните мускули се нарушава до състояние, при което се променя начина, по който се вдишва и издишва въздух. Диафрагмата, намираща се под белите дробове, е мускулът отговарящ за това жизненоважно движение на въздуха.

С прогресията на МДД, диафрагмата отслабва (поради натрупването на съединителна тъкан) и дишането става по-трудно. В същото време, междуребрените мускули също отслабват и не могат да съдействат на кашличния рефлекс.

В резултат на това, количеството кислород в кръвта намалява и се замества от въглероден диоксид, като обмяната на въздух става все по-трудна за белите дробове. Това може да причини симптоми като главоболие, проблеми с паметта и концентрацията и с оставането в будно състояние през деня.

Освен проблемите с белите дробове, отслабналите мускули отговорни за кашлянето могат да позволят на количествата на бактерии и вируси в белия дроб да се увеличат, защото кашлянето е естествената защита, чрез която белите дробове се предпазват от излишните секрети. По този начин една обикновена настинка би могла бързо да прерасне в пневмония при младежи с МДД.

Този текст е преведен на български език с разрешение на г-жа Пат Фурлонг – председател на Parent
Project Muscular Dystrophy (www.parentproject.com).

Преводът е направен с доброволната работа на Елена Станкова (преводач) и Биляна (преводач). Под редакцията на д-р Павел Балабанов, консултант към Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци.

Генетична консултация

За диагностициране на заболяването може да бъде направен кръвен тест за КФК (креатин-фосфо-киназа), чието количество при боледуващите момчета е значително завишено. Добра доказателствена стойност има ЕМГ (електро-миография) изследване. Мускулна биопсия с демострирани дистрофични промени също доказва диагнозата.

Лечение 

За момента не е открита терапия. Прогресивното развитие на симптомите може да бъде отложено с приложението на физиотерапия. Препоръчва се поддържащо лечение с богата на белтъчини храна, витамин Е.

Този текст е преведен на български език с разрешение на г-жа Пат Фурлонг – председател на Parent
Project Muscular Dystrophy (www.parentproject.com).

Преводът е направен с доброволната работа на Елена Станкова (преводач) и Биляна (преводач). Под редакцията на д-р Павел Балабанов, консултант към Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

____________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email