Наследствена спастична параплегия

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Д-р Павел Балабанов, дм.

Strumpell е първият, който описва наследствени форми на спастична параплегия през 1883 г., по-късно Lorrain допълва описанието на заболяването и формите му. Наследствената спастична параплегия (НСП) е известна още като фамилна или болест (синдром) на Strumpell-Lorrain.

Етиология

НСП предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Краищата на най-дългите влакна, които инервират долните крайници, са повлияни от процеса в много по- голяма степен, в сравнение с тези, инервиращи горните крайници.

Клинична картина

Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Неусложнената, автозомно – доминантна НСП се проявява след нормална бременност и раждане, непроменено ранно детство, след което се развиват нарушения в походката и скованост в краката.

Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото.

Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира. Някой пациенти с развитие на заболяването може да започнат да се нуждаят от помощни средства, а други да успяват дълго да се придвижват самостоятелно.

Други срещани симптоми при НСП са намалена дълбока сетивност,уринарни проблеми,зрителни нарушения, мускулни хипотрофии, фасцикулации, деменция, периферна невропатия, церебеларна атаксия, сетивни нарушения.

Всички изброени симптоми не са задължителни и могат да не бъдат проявени при различните пациенти. Неврологичният преглед не разкрива знаци на нарушени ментални функции или засягане на черепно-мозъчните нерви.

Генетична консултация

За момента са открити генните локуси (обозначени от SPG1 до SPG23, по реда на тяхното картиране) на 10 автозомно- доминантни, 8 автозомно-рецесивни, и 3 X-свързани форми на НСП. Десет НСП гена са установени.

По отношение на автозомно-доминантните форми на чиста НСП SPG4, SPG3A и SPG6 са представени в 50-60% от фамилиите. Формата SPG4 НСП е най-честата причина за доминантно наследена НСП и представлява около 40% от случаите.

Hazan et al откриват, че мутации в нов ген, обозначен SPG4 (протеин – спастин), са причините за заболяването.

Втора автозомно-доминантна НСП (SPG3A) показва връзка с локус14q11-q21. Нейните симптоми обикновено започват през ранното детство и често са не-прогресивни. Генетично изследване за SPG3A се предлага по света.

Трета автозомно-доминантна НСП SPG6 показва свързаност с 15q11.1, като нейните симптоми започват през къзните тийнейджърски години.

Лечение

Редовната физиотерапия е важна за поддръжката и подобряването на обема на движенията и мускулната сила. Въпреки, че тя не намалява дегенеративния процес в гръбначния мозък, пациентите с НСП трябва да спазват режим на упражнения поне няколко пъти седмично.

Така се помага запазването на силата, минимизира се атрофията и се намалява уморяемостта, Упражненията имат и положителен психологически ефект върху пациента.

Могат да бъдат прилагани антиспастични медикаменти за подобряване на ефективността на физиотерапията. За момента не е налично специфично лечение за превенция, забавяне или подобряване на прогресивната инвалидизация при пациенти с НСП.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.org, Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

___________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email