Мускулна дистрофия тип Бекер

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Д-р Мариета Пейчева

Мускулна дистрофия тип Бекер се унаследява по Х-свързан рецесивен път. Характеризира се с бавно прогресираща мускулна слабост, която ангажира мускулите на долни крайници и таза. 

Представлява част от групата на т. нар. дистрофинопатии, която включва различни мускулни заболявания, при които има недостатъчно производство на дистрофин в мускулните клетки.

Боледуват само момчета, които получават гена от своите майки-носителки. Рядко жените (манифестни носителки) проявяват  симптомите на болестта.

Етиология 

Причина за болестта е мутация на гените, отговорни за производството на протеина дистрофин. Заболяването прилича много на мускулната дистрофия тип Дюшен. Доказан факт е, мутацията и при двете заболявания е на един и същ ген.

Мускулна дистрофия тип Бекер от своя страна се различава по по-благоприятния си ход. Тъй като при мускулна дистрофия тип Дюшен дистрофин не се произвежда изобщо,  заболяването протича по-тежко. И обратно, дистрофинът при тип Бекер не липсва, а е намален или структурно променен.

Клинична картина

Основен диагностичен критерий за мускулна дистрофия тип Бекер е прогресивната мускулна слабост. Проксималните мускули са засегнати по-тежко от дисталните.

Първоначално се засягат само мускулите на долните крайници. Чест признак е псевдохипертрофията на подбедриците. Мускулната слабост в m. quadriceps femoris може да бъде дълго време единствена проява на заболяването. Някои пациенти имат крампи, които се индуцират от движение.

Контрактурите в лакътните стави възникват по-късно. Може да се прояви и само с миалгии и крампи, по-лесна уморяемост при физически усилия и миоглобинурия, асимптоматично увеличена КФК. При част от случаите се установява кардиомиопатия и когнитивен дефицит.

Критерии за изключване на тази диагноза са фасцикулации и сетивни нарушения. Не се наблюдава загуба на самостоятелна походка преди 16 год. възраст.

Генетична консултация

Препоръчва се при наличие на фамилна анамнеза. Синовете на бащи с мускулна дистрофия тип Бекер не развиват това заболяване и не са носители на гена, но дъщерите богат да бъдат носителки на гена, като техните синове развиват заболяването.

Лечение 

1. Медикаментозна терапия – prednisolone. 

2. Физиотерапия и рехабилитация. 

Цел на рехабилитационните мероприятия – да се максимализира функционалният капацитет, да се поддържа независимо функциониране и подвижност, да се предотврати или потисне развитието на деформации и сърдечно-белодробни нарушения и да се осигури достъп за пълно интегриране в обществото с добро качество на живот. Мултидисциплинарният подход при лечението е препоръчителен. 

3. Ортезни средства – шини, колани, корсети, ортопедични обувки. 

4. Ортопедични корекции на ходилата. 

5. Лечение на соматичните усложнения

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

____________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email