Метахроматична левкодистрофия

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on email
Share on reddit

Д-р Ралица Йорданова

Метахроматичната левкодистрофия (МЛД) спада към групата на генетичните заболявания, наречени левкодистрофии. 

МЛД е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с натрупване на сулфатиди (сулфатни гликосфинголипиди, особено сулфогалактозилцеремиди или сулфогалактозилцереброзиди) в нервната система, черния дроб и бъбреците.

Съществуват три форми на болестта според възрастта на първоначална изява- късна детска форма, ювенилна и при възрастни.

Заболеваемостта варира между 0,5 и 1/50 000 (60% за късната детска форма, 20-30% за ювенилната и 10-20%- при възрастни). Смята се, че болестността е 1/625 000.

Етиология

Метахроматичната левкодистрофия се причинява от липсата на ензим, наречен арилсулфатаза А. МЛД спада към групата на заболяванията на липидно натрупване, което води до токсично увреждане на клетките на нервната система, черния дроб и бъбреците.

Клинична картина

Най-честа форма е късната детска форма.

Първоначалните симптоми се появяват около 1г. в. и се характеризират с хипотония, трудности в прохождането, атрофия на оптичния нерв и забавяне в моторното развитие.

По-късно се засяга и психическото развитие. Периферната нервна система също е засегната. Признаци на натрупване на сулфатиди трябва периодично да бъдат търсени, особено в урината (сулфатидурия).

Ювенилната форма започва около 4-5 годишна възраст със забавено интелектуално развитие, последвано от моторен дефицит, епилептични пристъпи и атаксия.

При последната форма- при възрастни, първите симптоми се появяват около 15 годишна възраст, но заболяването често се диагностицира в зряла възраст. Клиничната картина се характеризира с моторни или психиатрични симптоми, но прогресията е бавна.

Заболяването може да се манифестира като епилептични пристъпи. Има наличие на сулфатиди в урината (сулфатидурия), но в по-малка степен отколкото другуите две форми.

Генетична консултация

Метахроматичната левкодистрофия е автозомно-рецесивно заболяване и е следствие от невъзможността да се метаболизира цереброзид сулфата.

В повечето случаи липсващият ензим арилсулфатаза А. Неговият ген се намира в 22 хромозома.

В късната инфантилна форма активността на ензима е много ниска или изобщо липсва.

При ювенилната форма ензимната недостатъчност е по-слабо изразена, докато при формата при възрастни е налична резидуална ензимна активност.

Открити са и редки  случаи на мутации в гените на активатора на ензимните хидролази на липидите, наречени SAP-B, разположени в 10 хромозома.

Симптомите при метахроматичната левкодистрофия, причинена от дефицит на този ензим, са подобни както и при късната детска и ювенилната форма на МЛД. В тези случаи нивата на арилсулфатаза А са нормални, но нивото на сулфатидите е повишено.

Възможно е осъществяване на пренатална диагностика както и скриниране на хетерозиготните индивиди.

Лечение

За момента не съществува специфична терапия за заболяването. Лечението е симптоматично, включително и рехабилитация.

Рубриката „Редки болести“ на MedicalNews.bg се осъществява със съдействието на Националния алианс на хора с редки болести и на Института по редки болести.

За допълнителна информация, посетете www.raredis.orgOrphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

____________________________________________________________________

Регистрирайте си профил в Medical News и публикувайте собствени статииТУК.  Вече сами можете да създавате медицински новини!

Споделете собственото си мнение, коментари и размисли; разкажете истории свързани със света на здравеопазването, медицината, фармацията или стоматологията. Публикувайте и Ваши клинични случаи, оригинални статии, обзорни статии, клинични снимки с въпроси към тях и др.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest
Share on email
Email